Què són els biomarcadors en la malaltia d'Alzheimer?

L'estudi dels biomarcadors de la malaltia d'Alzheimer està progressant molt aquests darrers anys.

La major part del coneixement que tenim sobre les alteracions cerebrals que es produeixen en la malaltia d'Alzheimer s'ha obtingut, principalment, mitjançant l'estudi post-mortem de cervells de persones afectades. Recentement, el coneixement que aporta l'estudi dels biomarcadors resulta clau, a més, per a diagnosticar aquesta malaltia el més precoçment possible.

Els biomarcadors són indicadors biològics que poden mesurar-se i relacionar la seva presència i intensitat amb el desenvolupament d'una malaltia. Abans que un biomarcador pugui usar-se en la pràctica clínica habitual, ha de ser validat. Per a això, es requereixen múltiples i llargs estudis amb grans grups de persones per poder arribar a establir, de manera fiable, si la presència del biomarcador està indicant l'existència d'una malaltia.

Quins són els biomarcadors de l'Alzheimer?

Fins fa ben poc, el diagnòstic de l'Alzheimer es fonamentava en criteris clínics i es considerava que la malaltia s'iniciava quan apareixien els símptomes. En l'actualitat, el diagnòstic mèdic de la malaltia encara segueix sent clínic, és a dir, basat en la presència de símptomes. No obstant això, gràcies a la informació obtinguda a través de l'estudi de biomarcadors, ara sabem que aquesta malaltia té una fase prèvia silenciosa, anomenada la fase preclínica. Això significa que els danys cerebrals comencen dècades abans que es manifestin els primers símptomes.

L’informació que ens proporcionen els biomarcadors pot arribar a ser definitiva per a la prevenció de l'Alzheimer. L'objectiu és frenar o retardar l'evolució cap a la demència en aquelles persones que encara no presenten símptomes evidents, però en les que el seu cervell ja està experimentant canvis. Aquests canvis només poden detectar-se a través de l'anàlisi de biomarcadors específics.

En el cas de l'Alzheimer, els biomarcadors són:

De caràcter fisiopatològic:

• Els nivells de proteïnes beta-amiloide i tau en el líquid cefaloraquidi, que s'analitzen a partir del líquid extret mitjançant una punció lumbar.

• La detecció de l'acumulació d'aquestes proteïnes en el cervell mitjançant tomografia per emissió de positrons (PET).

De caràcter topogràfic:

• Estudis d'imatge estructural o funcional del cervell i les seves regions a través de tecnologies de ressonància magnètica i de tomografia per emissió de positrons (PET) amb un traçador de glucosa.

Actualment, els investigadors busquen nous biomarcadors de la malaltia d'Alzheimer, alhora que estudien si els canvis en els nivells de proteïna beta-amiloide i tau poden detectar-se mitjançant tècniques més senzilles, com anàlisis de sang o d'orina.

Què indiquen els biomarcadors?

Encara queda molt per estudiar pel que fa als biomarcadors. Sabem que es comencen a alterar molt abans de l'aparició dels símptomes, però no totes les persones que presenten alguna alteració en els biomarcadors descrits fins avui, acaben desenvolupant la malaltia. Així, un 20% de la població de 60 anys i un 30% de la de 80 anys, tindrien amiloïdosi cerebral (acumulació de la proteïna beta-amiloide en el cervell, típicament present en les persones amb Alzheimer), però una bona part d'elles no arribarien a desenvolupar símptomes de demència. Encara no coneixem les raons d'això. La investigació continua buscant respostes.