<img height="1" width="1" style="display:none" src="https://www.facebook.com/tr?id=183660822919076&amp;ev=PageView&amp;noscript=1">
Parlem sobre l'Alzheimer
El blog de la Fundació Pasqual Maragall
crea-mobile
Com afecta la genètica en la malaltia d'alzheimer

Com pot influir la genètica en el desenvolupament de l'Alzheimer?


Una de les grans preguntes que es plantegen els investigadors sobre l’Alzheimer té a veure amb les causes o les raons per les quals apareix la malaltia. Una d’aquestes pot tenir a veure amb la influència genètica. En la major part dels casos però, tot i que hi ha certs gens que poden influir, no resulten determinants per a l’aparició de l’Alzheimer.

Què sabem de l’Alzheimer genèticament determinat?

De fet, menys d’un 1% de casos d’Alzheimer es poden atribuir de manera exclusiva a la genètica. Es tracta doncs d’una proporció molt petita. És una variant de la malaltia que s’anomena malaltia d'Alzheimer genèticament determinada.

Normalment, aquesta forma es caracteritza per la presència de tres o més casos en dues generacions familiars consecutives i diagnosticats abans dels 60-65 anys d’edat. La seva presència pot dependre de diferents variacions genètiques però, ser-ne portador de qualsevol d’elles implica que la persona, inevitablement, desenvoluparà la malaltia d'Alzheimer de forma precoç. A més, en cas de tenir fills, aquests tindran un 50% de probabilitats d'heretar la mutació (aquest patró hereditari s'anomena herència autosòmica dominant).

En cas de sospitar una malaltia d'Alzheimer genèticament determinada, l’especialista pot suggerir fer un test genètic, per comprovar si la persona és portadora d'una mutació que causi la malaltia. En qualsevol cas, si es pren la decisió de fer aquest test, la persona en qüestió i els seus familiars es trobaran davant una situació complexa on sorgiran múltiples dubtes i incerteses. Per aquest motiu, es recomana que aquest tipus de test es facin sempre en el context d'un programa de consell genètic.

L’Alzheimer esporàdic i el gen APOE: la forma més comú

La immensa majoria dels casos d’Alzheimer es corresponen a la forma que es coneix com a malaltia d'Alzheimer esporàdica. La seva aparició és habitualment tardana, posterior als 65 anys, i el seu origen no es pot atribuir a  una única causa, sinó a diversos factors de risc que, en major o menor mesura, poden haver incidit en el seu desenvolupament. Aquests factors poden ser modificables (factors ambientals lligats al nostre estil de vida) o no modificables (l'edat i la genètica).

Un factor de risc genètic conegut i molt estudiat és el gen de l’apolipoproteïna E, més conegut com a gen APOE.  Les variacions que pot presentar el gen APOE, definides pels seus al.lels, tenen relació amb el risc de patir Alzheimer.

De les diferents formes d’aquest gen que podem heretar, la ciència ha descobert que és molt més freqüent trobar la variant APOE4 en malalts d’Alzheimer que en persones que no tenen la malaltia. Ser portador d’un o, sobretot, de dos al.lels 4 de l’APOE representa un risc més gran de patir-la, però no és determinant. És a dir, incrementa el risc però no determina si tindrem o no la malaltia.

Actualment també sabem que la forma APOE3 és la més freqüent en la població general i que té un efecte neutre respecte el risc de patir l’Alzheimer. Per altra banda, ser portador de la variant APOE2 s’ha considerat un factor de protecció respecte d’aquesta malaltia, és a dir, suposa un risc més petit de patir-la.

Ha de quedar clar que les variacions del gen APOE indiquen únicament un risc potencial de desenvolupar la malaltia, però la seva presència no és de cap manera definidora de què succeirà finalment. La malaltia d’Alzheimer esporàdica es considera poligènica, que vol dir que la seva aparició depèn de diferents factors genètics i la seva interacció amb factors ambientals i d'estil de vida. 

Una persona amb les formes genètiques de més risc pot no arribar mai a desenvolupar la malaltia, mentre que una altra sense les variants de risc pot patir-la. En definitiva, l’estudi del gen APOE pot indicar un risc orientatiu, però no prediu amb certesa si es patirà o no l’Alzheimer en el futur. És per aquest motiu que, actualment, els experts desaconsellen realitzar tests per determinar el tipus d’APOE de forma rutinària (és a dir, fora de l’àmbit de la recerca) ja que la informació que aporta no serveix ni per determinar amb precisió el risc de patir Alzheimer ni per fer-ne el diagnòstic.

 

Categories: Investigació

30.10.2018


Posts relacionados