Actualment s'està progressant molt en el diagnòstic de l'Alzheimer a partir de certs biomarcadors i la realització de diferents tests. Tot i així, la detecció de la malaltia d'Alzheimer a la pràctica mèdica continua sent clínica i requereix de la presència de determinats símptomes de deteriorament cognitiu. A més, cal descartar altres possibles causes o malalties que poguessin estar afectant lescapacitats cognitivescom ara processos infecciosos, problemes vasculars cerebrals, trastorns de l'estat d'ànim, o fins i tot els efectes secundaris d'algun medicament.
En aquest article, expliquem com es realitza actualment el diagnòstic de la malaltia d'Alzheimer i quines proves o tests se solen realitzar, a més de novetats i perspectives de futur.
Com es diagnostica l'Alzheimer? La visita a un equip especialista
Davantla sospita d'Alzheimer, pròpia o d'una persona propera, el primer que cal fer és concertar una visita amb Atenció Primària i explicar què ens passa i les dificultats amb què ens trobem. Així, podrà avaluar aquesta informació i decidir si hi ha motius per aprofundir en l'exploració.
Si ho considera oportú, ens remetrà a un equip especialista per a la seva valoració i que es pugui fer una exploració més exhaustiva. Normalment serà des d'un servei de Neurologia encara que, en el cas de persones d'edats avançades, potser l'especialitat d'elecció sigui Geriatria, particularment si hi concorren diferents afeccions en una mateixa persona.
A la primera visita d'especialista, es recollirà tota la informació necessària sobre la història clínica de la persona afectada, des d'antecedents mèdics i tractaments rebuts, fins a hàbits de vida, antecedents familiars i algunes dades sociodemogràfiques, com el nivell educatiuo la professió.
Així mateix, es farà una anamnesi, que consisteix a construir el relat dels símptomes, quan van començar a aparèixer i quina ha estat la seva evolució. Per això, és freqüent i necessari tenir una conversa amb alguna persona propera que pugui corroborar certes dades.
La persona propera aportarà també més informació sobre les dificultats cognitives, alteracions conductuals i canvis en les activitats habituals de la persona afectada. És molt recomanable anar a la visita en companyia d'algú amb qui tingui contacte freqüent i la conegui bé.
Durant la visita, s'exploraran possibles canvis en l'atenció i la memòria, així com en altres funcions, i es tractarà d'advertir canvis en el comportament.
Amb l'objectiu de descartar altres possibles causes i afinar el diagnòstic, l'equip mèdic pot indicar que es facin proves complementàries. Les més freqüents són una anàlisi de sang, una avaluació neuropsicològica i una prova de neuroimatge, habitualment, una tomografia axial computaritzada (TAC) o una ressonància magnètica (RM). En determinats casos, també es poden dur a terme un altre tipus de proves.
Quines proves s’utilitzen per a l’estudi diagnòstic de l’Alzheimer?
No hi ha cap prova que, per si sola, permeti realitzar el diagnòstic de l’Alzheimer. El diagnòstic s’orienta a partir de la detecció de determinats símptomes i indicis de canvis cerebrals.
Anàlisi de sang
Habitualment se sol·licita una anàlisi de sang convencional per descartar, entre altres causes, processos infecciosos o dèficits vitamínics que puguin explicar els símptomes.
Exploració neuropsicològica
És útil per precisar les característiques i l’abast de l’alteració cognitiva i conductual, així com el seu possible impacte en la vida quotidiana:
- Sol ser una visita de certa durada.
- És convenient que la persona afectada acudeixi a la visita neuropsicològica acompanyada d’un familiar o d’una persona propera que la conegui bé.
Proves de neuroimatge
Aquestes proves serveixen per descartar altres causes que puguin estar ocasionant alteracions cognitives. També poden ajudar a trobar indicis de neurodegeneració, atròfia o lesions neuronals. Principalment:
- Tomografia Axial Computada (TAC)
- Ressonància Magnètica Nuclear (RMN)
- Tomografia per Emissió de Positrons (PET o TEP)
Altres proves d'ús menys freqüent
Proves genètiques
Solen recomanar-se en casos d’inici molt precoç o quan existeixen antecedents familiars d’Alzheimer.
L’origen purament genètic i hereditari de l’Alzheimer només es dóna en menys de l’1 % dels casos.
Anàlisi del líquid cefaloraquidi
En l’àmbit assistencial pot ser necessari en alguns casos quan el neuròleg ho consideri oportú.
Els resultats dels nivells de proteïna tau o d’amiloide en el líquid cefaloraquidi orienten sobre la probabilitat del diagnòstic d’Alzheimer.
Missatge clau
No existeix una prova única per diagnosticar l’Alzheimer. El diagnòstic es basa en la combinació de l’avaluació clínica, l’exploració neuropsicològica, les proves de laboratori, les tècniques de neuroimatge i, en determinats casos, les proves genètiques o l’anàlisi del líquid cefaloraquidi.
A què es pot referir el concepte de “test d'Alzheimer”?
El terme test d'Alzheimer s'utilitza sovint de manera genèrica i pot fer referència a diferents tipus de proves utilitzades en el procés de diagnòstic d'aquesta malaltia. Són proves que inclouen des d'avaluacions cognitives breus fins a anàlisis més complexes, com estudis d'imatge cerebral o biomarcadors detectats en sang o líquid cefaloraquidi mitjançant una punció lumbar. També hi ha proves genètiques, però el seu ús clínic és molt limitat i sol reservar-se a casos amb antecedents familiars concrets o a contextos de recerca.
Diferents proves que es poden entendre com a “test d'Alzheimer”
Cognitiu
Sovint, ja en la primera visita amb un equip especialista, es pot fer algun test cognitiu breu. Un dels més emprats és l'anomenat Mini-Mental, que permet una primera valoració de cribratge d'algunes funcions cognitives, com l'orientació espacial i temporal, la memòria immediata i la memòria de treball, la concentració o el llenguatge, entre d'altres. Tot i que no és pròpiament un test d'Alzheimer, és una prova molt utilitzada per avaluar la sospita de deteriorament cognitiu, com el propi d'aquesta malaltia. Per definir de manera més precisa el possible grau d'afectació cognitiva, és convenient fer una avaluació neuropsicològica completa.
Aquestes proves presenten diversos avantatges: són accessibles, ràpides d'aplicar i permeten una primera aproximació als canvis cognitius possibles. A més, es poden repetir al llarg del temps per valorar l'evolució. Tot i això, també tenen algunes limitacions. La seva sensibilitat i especificitat poden variar segons el test utilitzat, i els resultats es poden veure influïts per factors com el nivell educatiu, l'edat, l'idioma o les experiències de vida. Per exemple, una persona amb baixa escolarització podria obtenir una puntuació més baixa sense que això signifiqui necessàriament la presència d’una malaltia neurodegenerativa. A més, altres afeccions de salut, com ara la depressió o certs trastorns metabòlics, poden afectar el rendiment en aquests tests.
Neuroimatge
En el procés de diagnòstic de l'Alzheimer, les tècniques de neuroimatge són eines molt valuoses. Algunes de les més utilitzades són la ressonància magnètica (RM), l'escàner cerebral o TAC i la tomografia per emissió de positrons (PET)
Aquestes proves permeten observar l’estat del cervell i detectar possibles canvis que podrien estar relacionats amb la malaltia. Per exemple, la RM i el TAC poden mostrar atròfia cerebral, és a dir, una disminució del volum de certes regions del cervell com l'hipocamp, que sovint s'associa al deteriorament cognitiu. També ajuden a descartar altres causes possibles dels símptomes, com ara lesions vasculars o tumors.
Per la seva banda, el PET es pot utilitzar amb marcadors específics que permeten visualitzar l'acumulació de proteïnes anòmales al cervell, com la beta-amiloide (Aβ) o la tau, que són característiques de la malaltia d'Alzheimer. Aquestes imatges no només ajuden en el diagnòstic, sinó que també són útils per conèixer en quina fase es troba la malaltia.
Tot i que les proves de neuroimatge són més complexes i menys accessibles que les cognitives, quan hi ha símptomes, el seu valor per orientar el diagnòstic és molt alt, especialment quan es combinen amb altres eines clíniques.
Avenços recents: biomarcadors i test en sang
En els darrers anys, un dels avenços més prometedors en el diagnòstic de l'Alzheimer ha estat el desenvolupament de proves que permeten detectar la malaltia a partir de biomarcadors en sang. Aquests biomarcadors són substàncies que reflecteixen canvis en el cervell associats a la malaltia, i la presència o alteració dels quals es pot mesurar mitjançant anàlisis bioquímiques.
Entre els biomarcadors més estudiats hi ha:
- Aβ42: és una forma de la proteïna beta-amiloide que tendeix a disminuir en el líquid cefaloraquidi quan s'acumula al cervell.
- t-Tau (tau total) i p-Tau (tau fosforilada): són proteïnes associades a la degeneració de les neurones. Especialment, p-tau217 ha demostrat ser un indicador molt sensible i específic en fases primerenques de la malaltia.
Un dels estudis més recents i rellevants en aquest camp ha estat desenvolupat pel Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), que ha demostrat que una simple anàlisi de sang pot detectar amb fiabilitat alteracions cerebrals associades a l'Alzheimer. Aquesta investigació obre la porta a un diagnòstic més precoç, senzill i accessible, encara que la seva utilitat es limita actualment a persones que presenten símptomes cognitius.
A més del BBRC, altres centres internacionals estan desenvolupant tecnologies semblants. Als Estats Units, per exemple, ja s’ha aprovat un test que permet detectar la progressió de l’Alzheimer a partir d’una gota de sang. Aquests avenços podrien canviar radicalment la manera com es diagnostica la malaltia, facilitant la seva detecció abans que apareguin els primers símptomes evidents.
Tot i que encara es requereix més investigació i validació en població general, el desenvolupament d'aquestes proves representa un gran pas cap a un diagnòstic més aviat.
Importància de l'ús clínic i valoració professional dels tests d'Alzheimer
Tot i que el desenvolupament de nous tests d'Alzheimer representa un gran avenç, la seva aplicació s'ha de fer sempre dins un context clínic adequat. És a dir, els resultats d'aquestes proves han de ser interpretats per professionals amb experiència i en el marc d'una avaluació completa que tingui en compte els símptomes, la història clínica i altres factors de salut de la persona.
El procés de diagnòstic no es basa en una única prova, sinó en la combinació de diverses eines: proves cognitives, anàlisi de sang, estudis d'imatge o, en alguns casos, punció lumbar. Aquesta avaluació multidisciplinària permet obtenir una visió més precisa i evitar interpretacions errònies.
En general, aquests tests presenten diversos avantatges: molts són poc invasius, de fàcil accés i aporten informació valuosa. Tot i això, també tenen limitacions. Per exemple, alguns tests poden donar resultats poc clars o “en zona grisa”, especialment en fases molt inicials o si hi ha altres factors que interfereixen. A més, no estan indicats per a la població asimptomàtica ni per a un cribratge massiu. El seu ús es recomana en persones que presenten símptomes compatibles amb un possible deteriorament cognitiu.
En alguns casos, quan els resultats són dubtosos o no es corresponen amb l'evolució clínica, pot ser necessari fer proves addicionals o fer-ne un seguiment més estret.
El veritable valor d'aquests tests rau en com s'integren a la pràctica clínica, i no tant en el resultat aïllat. Per això és important comptar sempre amb l'acompanyament d'un equip mèdic expert durant tot el procés.
Perspectives de futur de la detecció de l'Alzheimer
El desenvolupament de noves proves per detectar l'Alzheimer, especialment les basades en anàlisi de sang, està obrint una etapa esperançadora. Aquestes eines tenen el potencial de facilitar un diagnòstic més precoç, cosa que permetria intervenir abans que els símptomes siguin evidents i, per tant, preservar durant més temps l'autonomia i la qualitat de vida de la persona. A més, podrien contribuir a una major personalització dels tractaments, adaptant les teràpies a les característiques biològiques concretes de cada cas, i accelerar el desenvolupament de nous fàrmacs.
No obstant això, encara hi ha reptes importants abans que aquests avenços es puguin generalitzar a la pràctica clínica. D'una banda, cal validar aquestes proves a la població general i en contextos diversos per confirmar-ne la utilitat real fora de l'entorn de la recerca. D'altra banda, es planteja el repte de l'accés equitatiu, ja que la disponibilitat d'aquests tests pot ser desigual segons el lloc de residència, el sistema sanitari o el nivell socioeconòmic.
També és fonamental tenir en compte les implicacions ètiques i socials. Detectar la malaltia en fases molt inicials o fins i tot abans dels símptomes planteja preguntes importants: què fer amb aquesta informació? Com comunicar-la? Quin impacte pot tenir en la persona, el seu entorn o la seva planificació de vida?
La investigació continua avançant, i encara que encara no estem davant d'una eina d'ús generalitzat, l'horitzó és encoratjador. L'objectiu final és aconseguir una detecció més primerenca, precisa i accessible que permeti millorar tant el tractament com l'acompanyament de les persones afectades i el seu entorn.
Referències i enllaços d'interès
- Janeiro MH, Ardanaz CG, Sola-Sevilla N, D et al. Biomarcadores en la enfermedad de Alzheimer. Adv Lab Med. 2021 Jan 27;2(1):39–50. Spanish. Mundial de la Salud (2024).
- Fundació Pasqual Maragall. Una anàlisi de sang per detectar l'Alzheimer de forma precoç.
- Infobae. Una gota de sangre para detectar la progresión del Alzheimer: cómo funciona el nuevo test aprobado en EEUU.
- La Vanguardia. El alzheimer ya se puede diagnosticar precozmente con un análisis de sangre.
Una anàlisi de sang pot detectar l’Alzheimer?
Punció lumbar: què és i quines aplicacions té a l’Alzheimer?
10 mites sobre la malaltia d'Alzheimer
