Punció lumbar: què és i quines aplicacions té a l’Alzheimer?

En l’avenç continu de la investigació i la medicina, les eines per al diagnòstic són crucials per poder detectar com més aviat millor malalties com l’Alzheimer. Una d’aquestes eines és la punció lumbar, una tècnica que permet precisar el diagnòstic de la malaltia d’Alzheimer i avançar en la investigació.

Què és la punció lumbar?

La punció lumbar, també coneguda com a punció raquídia, és un procediment mèdic que implica l’extracció d’una mostra del líquid cefalorraquidi (LCR). Aquest líquid envolta tot el cervell i la medul·la espinal, que passa per dins de la columna vertebral.

El LCR és un líquid transparent que actua com a protector del sistema nerviós central i té un paper fonamental en l’eliminació de residus metabòlics i el transport de nutrients per al cervell. 

Per extreure la petita quantitat de líquid necessària per a la seva anàlisi, es realitza una punció amb una agulla fina entre dues vèrtebres de la zona lumbar de la columna. Es tracta d’un procediment segur i habitual, i és la mateixa tècnica que s’utilitza freqüentment per poder administrar l’anestèsia epidural en el moment del part o en algunes intervencions quirúrgiques.

Quines aplicacions té la punció lumbar en el context de l’Alzheimer?

La realització d’una punció lumbar en persones que presenten símptomes compatibles amb la malaltia d’Alzheimer té diverses aplicacions clíniques i d’investigació: 

• Facilita el diagnòstic precoç de la malaltia, ja que permet la detecció de biomarcadors específics de l’Alzheimer, com indicis d’acumulació de les proteïnes tau i beta-amiloide en el cervell. Això és molt important, ja que un diagnòstic precoç pot ajudar a millorar significativament la qualitat de vida de la persona amb Alzheimer, doncs pot beneficiar-se abans dels tractaments i pot prendre decisions relacionades amb el seu futur i les seves necessitats de cures.
• Permet continuar avançant en la investigació de l’Alzheimer i d’altres malalties neurodegeneratives, per tal de poder desenvolupar nous tractaments i tècniques per al diagnòstic precoç i la seva prevenció. 

Com es realitza una punció lumbar?

La punció lumbar la realitza personal mèdic especialitzat, generalment en anestèsia o neurologia, de forma estèril i en un entorn clínic adient. Per realitzar la punció lumbar, la persona ha d’estar ajaguda de costat o asseguda. Aquests són els passos que segueix l’especialista: 

• Administració d’anestèsia local en la zona lumbar per minimitzar les molèsties. 
• Inserció d’una agulla molt fina entre dues vèrtebres lumbars per accedir a l’espai on es troba el líquid cefalorraquidi (es pot veure una imatge del procediment aquí). 
• Recollida d’una petita mostra del líquid en un tub d’extracció.
• Extracció de l’agulla i aplicació d’un apòsit al lloc de la punxada.

Un cop feta l’extracció, la persona ha de romandre ajaguda durant una hora aproximadament i després no pot fer cap esforç ni agafar pes durant unes hores. L’equip assistencial donarà les indicacions adients.

La punció lumbar és un procediment mèdic que es realitza de forma habitual. Actualment, és una tècnica molt segura i amb un índex molt baix d’efectes secundaris si la realitza personal experimentat. Tanmateix, no està exempta de riscos, i la seva realització s’ha de basar en l’avaluació curosa de la necessitat mèdica i els riscos associats en cada cas individual. 

Un dels efectes secundaris més freqüents és el mal de cap, però acostuma a ser lleu i millora amb repòs i prenent molta aigua després de la punció. De forma ocasional, cal prendre algun analgèsic indicat pel personal mèdic.

Quina utilitat té la punció lumbar en l’estudi de l’Alzheimer?

Tal com hem dit, la punció lumbar juga un paper molt útil en l’estudi de l’Alzheimer, tant en el diagnòstic com en la investigació:

• Diagnòstic. Permet la detecció de biomarcadors específics associats a l’Alzheimer, que ajuda a diferenciar-lo d’altres trastorns neurodegeneratius. S’acostuma a realitzar a persones que presenten símptomes compatibles amb la malaltia d’Alzheimer de forma precoç. 
• Investigació. La punció lumbar proporciona mostres de LCR que poden ser analitzades per identificar nous biomarcadors i avaluar l’eficàcia dels tractaments que s’estiguin utilitzant, com també per desenvolupar i validar altres proves de biomarcadors menys invasives. Un exemple són els avenços en el diagnòstic d’Alzheimer mitjançant l’estudi de biomarcadors en sang, que mostren una excel·lent correlació amb els resultats obtinguts mitjançant una punció lumbar. El fet de poder arribar a substituir una punció lumbar per una analítica de sang, molt menys costosa i invasiva, és un gran progrés gràcies a la investigació. 

Quan es realitza una punció lumbar en la malaltia d’Alzheimer?

És una eina que pot ser molt valuosa en el procés del diagnòstic de la malaltia d’Alzheimer, però hi ha aspectes importants del seu ús que cal tenir en compte:

• No és una tècnica diagnòstica rutinària. És una tècnica que permet el diagnòstic precís de la malaltia d’Alzheimer en etapes inicials, tot i que el seu accés es pot limitar a unitats especialitzades. Segons cada cas i el criteri mèdic, particularment quan els símptomes estan en una fase més avançada, la combinació d’altres tècniques menys invasives, com l’avaluació neuropsicològica, o imatges cerebrals (ressonància magnètica, tomografia), podrien ser suficients per diagnosticar la malaltia. 
• És una tècnica interessant davant canvis atípics o evolució ràpida. Es pot considerar la realització d’una punció lumbar en casos en què hi hagi un canvi cognitiu o conductual notable i ràpid en la persona. En aquests casos, una punció lumbar permet saber si hi ha infeccions greus com, per exemple meningitis, que afectin el cervell.
• Un cop confirmat el diagnòstic, normalment ja no s’utilitza. Un cop diagnosticat l’Alzheimer, l’objectiu és millorar la qualitat de vida de les persones, gestionant sobretot els símptomes concrets de cada persona i facilitant totes les eines necessàries a les persones cuidadores i a la família. Rarament caldrà realitzar una segona punció lumbar, excepte quan sigui necessària per una progressió molt ràpida o l’aparició de símptomes que suggereixin replantejar el diagnòstic. 

La punció lumbar és una de les tècniques que es poden emprar en el diagnòstic precoç de l’Alzheimer i el seu estudi, ja que permet la detecció precoç i precisa mitjançant la identificació de biomarcadors específics que hi ha al líquid cefalorraquidi. Tanmateix, és essencial comprendre que aquesta tècnica no està accessible a tots els centres i, un cop confirmat el diagnòstic, no acostuma a ser necessària per al seguiment de les persones amb Alzheimer.

A través de la incessant investigació, s’obre una finestra d’esperança per a una millor comprensió de l’Alzheimer i el desenvolupament de nous tractaments que millorin la qualitat de vida de les persones afectades i les que les cuiden.