Com es diagnostica l'Alzheimer?

Actualment s'està progressant molt en la detecció de l'Alzheimer a partir de certs biomarcadors. Tot i això, el diagnòstic de la malaltia d'Alzheimer en la pràctica sanitària continua sent clínic i requereix la presència de determinats símptomes de deteriorament cognitiu. A més, s'han de descartar altres possibles causes o malalties que puguin estar afectant la cognició com, per exemple, processos infecciosos, problemes vasculars cerebrals, trastorns de l'estat d'ànim, o fins i tot, els efectes secundaris d'algun medicament.

Davant la sospita d'Alzheimer, pròpies o d'una persona propera, el primer que cal fer és concertar una visita amb el metge de família i explicar-li què ens passa i les dificultats amb les què ens trobem. Així, podrà avaluar aquesta informació i decidir si hi ha motius com per aprofundir en l'exploració.

Si el metge ho considera oportú, ens remetrà al neuròleg, per a la seva valoració, qui farà una exploració més exhaustiva. En el cas de persones d'edats avançades, potser l'especialista d'elecció sigui el geriatre.

La visita a l'especialista

A la primera visita, el neuròleg recollirà tota la informació necessària sobre la història clínica de la persona afectada, des d’antecedents mèdics, tractaments rebuts, hàbits de vida, antecedents familiars i algunes dades sociodemogràfiques, com el nivell educatiu o la professió.  

Així mateix, es realitzarà una anamnesi, que és construir el relat dels símptomes inicials, quan van començar a aparèixer i quina ha estat la seva evolució. Per a això, és freqüent i necessari tenir una conversa amb alguna persona propera que pugui corroborar certes dades. La persona propera aportarà també més informació sobre les dificultats cognitives, alteracions conductuals i canvis en les activitats habituals del pacient. Per aquesta raó, és molt recomanable que la persona afectada vagi a la visita amb el neuròleg acompanyada per algú amb qui tingui contacte freqüent i la conegui bé.

Durant la visita, el metge explorarà els canvis en l'atenció i en la memòria, així com en altres funcions i tractarà d'advertir possibles canvis en el comportament.

Sovint, ja en la primera visita, pot realitzar-se algun test cognitiu breu. Un dels més emprats és l'anomenat Mini-Mental, que permet una primera valoració de cribratge d'algunes funcions cognitives, com l'orientació espai-temporal, la memòria immediata, la concentració o el llenguatge, entre d'altres.

Amb l'objectiu de descartar altres possibles causes i afinar el diagnòstic, el neuròleg pot indicar que es realitzin proves complementàries. Les més freqüents són una anàlisi de sang, una exploració cognitiva per part d'un neuropsicòleg i una prova de neuroimatge (un TAC o una ressonància magnètica). En determinats casos, també es podran dur a terme proves més complexes.

Quines proves s'utilitzen per a l'estudi diagnòstic d'Alzheimer?

No hi ha cap prova que, per si mateixa, permeti diagnosticar l'Alzheimer. Es necessita un conjunt de símptomes i d'indicis de canvis cerebrals que permetin orientar el diagnòstic.

• Anàlisi de sang

Habitualment se sol·licita una analítica en sang convencional per descartar, entre altres coses, processos infecciosos o dèficits vitamínics que puguin explicar els símptomes.

• Exploració neuropsicològica

Una avaluació neuropsicològica detallada és útil per precisar les característiques i l'abast de l'alteració cognitiva, conductual i del seu possible impacte en la vida quotidiana. Sol ser una visita de certa extensió i s'acostuma a sol·licitar a la persona afectada que vagi a la visita amb el neuropsicòleg acompanyat d'algun familiar o persona propera que la conegui bé.

• Proves de neuroimatge

Les que se sol·liciten més freqüentment són la Tomografia Axial Computada (TAC) o la ressonància magnètica nuclear (RMN), que serveixen per descartar altres causes que puguin estar ocasionant alteracions cognitives (com per exemple, lesions vasculars...). També poden servir per trobar indicis de neurodegeneració, atròfia o lesions neuronals.

Segons el cas, el neuròleg pot sol·licitar altres proves de neuroimatge una mica més complexes, com la Tomografia per Emissió de Positrons (TEP o PET). Per a aquest tipus de prova es fan servir diferents substàncies de contrast que poden permetre valorar aspectes com el consum de glucosa en el cervell, indicatiu de l'activitat de diferents àrees, o la detecció de dipòsits de proteïna amiloide en el cervell. Encara que la seva presència no implica directament el diagnòstic d'Alzheimer, el fet que no estigui present ens indica de manera sòlida que l'alteració cognitiva no està produïda per aquesta malaltia.

Altres proves d'ús menys freqüent

• Proves genètiques

Solen recomanar-se en casos d'inici molt precoç o amb història familiar d'Alzheimer. I és que el seu origen pot estar relacionat amb la mutació específica d’algun gen. Cal tenir en compte, això sí, que l'origen purament genètic i hereditari de l'Alzheimer només es dóna en menys d'un 1% dels casos. Per això, no es fan servir, de forma generalitzada, els tests genètics amb fins diagnòstics.

• Anàlisi de líquid cefaloraquidi

El líquid cefaloraquidi s'extreu mitjançant una punció lumbar, una prova cada vegada més habitual en l'àmbit de la investigació i els assajos clínics. En l'àmbit assistencial pot ser requerida per precisar el diagnòstic en alguns casos en què el neuròleg la considerés necessària. Els resultats dels nivells de proteïnes com la tau o l’amiloide en el líquid cefaloraquidi orienten la probabilitat del diagnòstic d'Alzheimer.