Variants de la malaltia d’Alzheimer o Alzheimer atípic

La malaltia d’Alzheimer és la malaltia neurodegenerativa més prevalent i, normalment, té un inici i una evolució força característics que permeten definir-ne el seu curs clínic habitual. La forma més comuna d’Alzheimer acostuma a manifestar-se a partir dels 65 anys, però no sempre és així, ni els primers símptomes o els més predominants són els mateixos en tots els casos. En aquest article parlarem, particularment, d’aquestes formes menys freqüents, és a dir, de variants de l’Alzheimer, o diferents formes de l’Alzheimer atípic. 

L’Alzheimer més comú acostuma a aparèixer a partir dels 65 anys

La forma més freqüent de presentació de la malaltia d’Alzheimer, que es dóna en un 70 % dels casos aproximadament, es caracteritza per una alteració inicial de la memòria episòdica (la que permet recordar fets, esdeveniments, converses, etc.), especialment la recent, a causa d’una gran dificultar per adquirir i retenir informació nova, i evoluciona en unes fases força ben definides. A més, aquesta forma més comuna d’Alzheimer es diu que és d’ “inici tardà” perquè acostuma a aparèixer a partir dels 65 anys.

De fet, l’edat marca una diferència important en els casos en què la malaltia d’Alzheimer està genèticament determinada. És a dir, que depèn d’haver heretat un gen específic i es manifesta en edats primerenques (normalment, abans dels 60 anys). Aquesta forma, també anomenada “hereditària”, representa només l’1 % o menys de tots els casos d’Alzheimer. 

Hi ha variants de l’Alzheimer que es manifesten amb altres símptomes i, sovint, en edats més primerenques

De forma genèrica, les formes atípiques de l’Alzheimer (al voltant d’un 30 % dels casos) acostumen a tenir uns símptomes inicials (durant els dos primers anys, aproximadament) no amnèsics. És a dir, que els primers símptomes són diferents als que habitualment associem a les manifestacions inicials de l’Alzheimer. Independentment d’això, amb la progressió, aniran apareixent altres símptomes cognitius i/o conductuals.

En funció de la simptomatologia predominant inicial, hi ha diversos subtipus d’Alzheimer atípic: afectació del llenguatge, afectació visuoperceptiva, afectació de tipus disexecutiu o conductual, o símptomes compatibles amb un síndrome corticobasal, del qual parlarem més endavant. Un altre subtipus seria el de les persones que presenten una variant de l’Alzheimer amb una evolució més ràpida del que és habitual.

Vegem breument, tenint en compte aquests subtipus, en què consisteixen aquestes variants de l’Alzheimer. 

Variant logopènica de la malaltia d’Alzheimer

En aquest cas, els primers símptomes es caracteritzen principalment per una dificultat a l’hora d’evocar paraules durant una conversa o quan es volen denominar coses concretes, i una disminució evident de la fluïdesa del llenguatge. Les persones afectades saben el que volen dir, però no troben la paraula adequada i acostumen a beneficiar-se de pistes fonètiques. Facilitar-los la primera sílaba de la paraula que volen dir, per exemple, els ajuda a completar-la correctament. 

Atròfia cortical posterior o variant visual de l’Alzheimer

En aquesta variant de l’Alzheimer, l’atròfia cerebral apreciable amb tècniques de neuroimatge, està particularment centrada en zones posteriors del cervell. Els símptomes inicials són de tipus visual i agnòsic, és a dir, apareixen dificultats per reconèixer cares i objectes, i sovint també hi ha problemes per llegir i escriure. És freqüent que les persones afectades, inicialment, relacionin les seves dificultats amb l’agudesa visual. Aquest és el motiu pel qual una de les primeres especialitats mèdiques consultades acostuma a ser l’oftalmologia. 

Variant disexecutiva i/o conductual

Aquesta forma d’Alzheimer atípic és poc coneguda i acostuma a generar dubtes d’orientació diagnòstica. Com que la seva manifestació és molt similar a la de la variant conductual d’una altra malaltia, la demència frontotemporal, els biomarcadors ajuden molt a determinar el seu diagnòstic. Les persones susceptibles de ser diagnosticades amb aquesta variant de la malaltia d’Alzheimer acostumen a presentar inicialment algun d’aquests tipus de símptomes (de vegades, tots dos):

• Conductuals, com una apatia predominant, alteracions alimentàries o conductes obsessives o rituals. També pot aparèixer irritabilitat.
• Disexecutives, presentant problemes acusats d’organització, planificació, control d’impulsos, raonament lògic, etc.

Síndrome corticobasal per malaltia d’Alzheimer

Una de les variants de l’Alzheimer pot ser la causa de l’anomenat síndrome corticobasal. És una afecció poc freqüent que afecta, predominantment, unes àrees del cervell amb gran implicació en el control del moviment i el processament de la informació. Els símptomes característics són de coordinació, rigidesa, dificultat per pensar de manera elaborada i problemes en la parla i el llenguatge, entre d’altres. 

Malaltia d’Alzheimer ràpidament progressiva

El més característic d’aquesta variant atípica de l’Alzheimer és una progressió més ràpida dels símptomes, la qual cosa que es tradueix en un deteriorament cognitiu i funcional accelerat. L’esperança de vida després del diagnòstic en aquests casos, no acostuma a superar els 3 anys. Un cop més, els biomarcadors fisiopatològics són de gran utilitat per al diagnòstic diferencial, ja que ajuden a descartar possibles causes de demència ràpidament progressiva.

Importància del diagnòstic diferencial i precoç

És important destacar que les variants de l’Alzheimer comparteixen característiques neuropatològiques en el cervell, com l’acumulació de plaques de proteïna beta-amiloide i cabdells de proteïna tau. El que les diferencia des del punt de vista neuropatològic és que l’acumulació de proteïna tau i la pèrdua de neurones afecta diferents regions de forma preferent, i això és el que provoca els diferents símptomes. 

Tanmateix, les diferències en els símptomes i el curs evolutiu de la malaltia, així com l’ús de biomarcadors específics de la malaltia d’Alzheimer, portaran a una orientació diagnòstica més precisa i a determinar consideracions específiques per al seu tractament.

El diagnòstic precoç i precís de l’Alzheimer, ja sigui atípic o no, és important per orientar les mesures que beneficiïn més el benestar i la qualitat de vida de les persones afectades i les persones que les cuiden. Per ampliar informació sobre les variants de l’Alzheimer, es recomana la lectura d’aquesta entrevista al Dr. Jordi Matías-Guiu, metge neuròleg expert en trastorns cognitius i demències.

______________________________________________

¹ Vico H. Aspectos clínicos de la enfermedad de Alzheimer. En: Guía oficial de práctica clínica en demencia de la Sociedad Española de Neurología. Ediciones SEN, 2018.