Variantes de la enfermedad de Alzheimer o Alzheimer atípico

La enfermedad de Alzheimer es la enfermedad neurodegenerativa más prevalente y, normalmente, tiene un inicio y evolución bastante característico que permite definir su curso clínico habitual. La forma más común de Alzheimer suele manifestarse a partir de los 65 años, pero no siempre es así, ni los primeros síntomas o los más predominantes son los mismos en todos los casos. En este artículo, hablaremos particularmente de estas formas menos frecuentes, es decir de variantes del Alzheimer, o diferentes formas del Alzheimer atípico. 

El Alzheimer más común suele aparecer a partir de los 65 años

La forma más frecuente de presentación de la enfermedad de Alzheimer, que se da en aproximadamente un 70% de los casos, se caracteriza por una alteración inicial de la memoria episódica (la que permite recordar hechos, sucesos, conversaciones…), especialmente la reciente, debido a una gran dificultad para adquirir y retener información nueva, y evoluciona en unas fases bastante bien definidas. Además, esta forma más común de Alzheimer se dice que es de inicio tardío, refiriéndose, en general, a que aparece después de los 65 años.

De hecho, la edad marca una diferencia importante en aquellos casos en que la enfermedad de Alzheimer está genéticamente determinada. Es decir, que depende de haber heredado un gen específico y que se manifiesta en edades tempranas, normalmente, antes de los 60 años. Esta forma, también llamada a menudo “hereditaria”, representa tan solo el 1% o menos de todos los casos de Alzheimer. 

Hay variantes del Alzheimer que se manifiestan con otros síntomas y, a menudo, en edades más tempranas

De forma genérica, las formas atípicas de Alzheimer (que comprenden entre todas, aproximadamente, un 30% de los casos de esta enfermedad) suelen tener unos síntomas iniciales (aproximadamente durante los dos primeros años) no amnésicos. Es decir, que los primeros síntomas son distintos a la alteración de memoria que más habitualmente asociamos a las manifestaciones iniciales de la enfermedad. Independientemente de ello, con la progresión, irán apareciendo otros síntomas cognitivos y/o conductuales.

Se pueden distinguir varios subtipos de Alzheimer atípico según la sintomatología predominante inicial: afectación del lenguaje, afectación visuoperceptiva, afectación de tipo disejecutivo o conductual, o síntomas compatibles con un síndrome corticobasal, del que luego hablaremos. Otro subtipo sería el referido a personas que presentan una variante del Alzheimer con una evolución más rápida de lo habitual.

Veamos brevemente, atendiendo a estos subtipos, en qué consisten estas variantes del Alzheimer. 

Variante logopénica de la enfermedad de Alzheimer

En este caso, los primeros síntomas se caracterizan principalmente por una dificultad en la evocación de palabras durante la conversación o cuando se quieren denominar cosas concretas y una disminución evidente de la fluidez del lenguaje. Las personas afectadas saben lo que quieren decir, pero no les sale la palabra adecuada y suelen beneficiarse de pistas fonéticas. Por ejemplo, darles la primera sílaba de la palabra que quieren decir les ayuda a completarla correctamente. 

Atrofia cortical posterior o variante visual del Alzheimer

En esta variante de Alzheimer, la atrofia cerebral apreciable con técnicas de neuroimagen está particularmente centrada en zonas posteriores del cerebro. Los síntomas iniciales destacan por ser de tipo visual, agnósico. Es decir, aparece dificultad para reconocer caras y objetos, a menudo acompañado de problemas para leer y escribir. Es frecuente que las personas afectadas, inicialmente, expliquen sus dificultades como cuestiones de agudeza visual. Es por eso que, a menudo, una de las primeras especialidades médicas consultadas es la de oftalmología. 

Variante disejecutiva y/o conductual

Esta forma de Alzheimer atípico es poco reconocida y suele conllevar dudas de orientación diagnóstica. Su manifestación es muy similar a la de la variante conductual de otra enfermedad, la demencia frontotemporal, por lo que los biomarcadores son de gran ayuda en la determinación de su diagnóstico. Las personas susceptibles de ser diagnosticadas con esta variante de la enfermedad de Alzheimer suelen presentar inicialmente síntomas de alguno de estos tipos (a veces, ambos):

• Conductuales, como una predominante apatía, alteraciones alimentarias o conductas obsesivas o rituales. También puede aparecer irritabilidad.
• Disejecutivas, presentando acusados problemas de organización, planificación, control de impulsos, razonamiento lógico…

Síndrome corticobasal por enfermedad de Alzheimer

Una de las variantes del Alzheimer puede ser la causa del llamado síndrome corticobasal. Es una afección poco frecuente que afecta, predominantemente, a unas áreas del cerebro con gran implicación en el control del movimiento y el procesamiento de la información. Los síntomas característicos son de coordinación, rigidez, dificultad para pensar de forma elaborada y problemas en el habla y el lenguaje, entre otros. 

Enfermedad de Alzheimer rápidamente progresiva

Lo más característico de esta variante atípica del Alzheimer es una progresión más rápida de los síntomas, lo que se traduce en un deterioro cognitivo y funcional acelerado. La esperanza de vida tras el diagnóstico en estos casos, a menudo, no supera los 3 años. Una vez más, los biomarcadores fisiopatológicos son de gran utilidad para el diagnóstico diferencial, ayudando a descartar posibles causas de demencia rápidamente progresiva. 

Importancia del diagnóstico diferencial y temprano

Es importante destacar que las variantes del Alzheimer comparten características neuropatológicas en el cerebro, como la acumulación de placas de proteína beta-amiloide y ovillos de proteína tau. Lo que las diferencia desde el punto neuropatológico es que la acumulación de proteína tau y la pérdida de neuronas afecta diferentes regiones de forma preferente, y esto es lo que da origen a los diferentes síntomas. 

Sin embargo, las diferencias en los síntomas y el curso evolutivo de la enfermedad, así como el uso de biomarcadores específicos de la enfermedad de Alzheimer, llevarán a una orientación diagnóstica más precisa y a determinar consideraciones específicas para su tratamiento.

El diagnóstico temprano y preciso de Alzheimer, sea atípico o no, tiene gran importancia para poder dar las orientaciones que más puedan beneficiar al bienestar y la calidad de vida de las personas afectadas y de quienes cuidan de ellas. Para ampliar información al respecto de las variantes del Alzheimer, se sugiere la lectura de esta entrevista al Dr. Jordi Matías-Guiu, médico neurólogo experto en trastornos cognitivos y demencias.

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¹ Vico H. Aspectos clínicos de la enfermedad de Alzheimer. En: Guía oficial de práctica clínica en demencia de la Sociedad Española de Neurología. Ediciones SEN, 2018.