Una anàlisi de sang pot detectar l’Alzheimer?

El Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), el centre d’investigació de la Fundació Pasqual Maragall, juntament amb altres centres, està desenvolupant un estudi per trobar la manera de diagnosticar la malaltia d’Alzheimer de forma precoç mitjançant una anàlisi de sang.
Els resultats d’aquesta investigació podrien suposar un avenç important en molts aspectes de la malaltia.

És possible diagnosticar la malaltia de l’Alzheimer amb una anàlisi de sang?

De moment, la resposta és “No”: no es pot diagnosticar l’Alzheimer amb una anàlisi de sang. Tanmateix, el doctor José Luis Molinuevo, ex-Director Científic del Programa de Prevenció de l’Alzheimer del BBRC i altres científics de Suècia, amb la col·laboració de Roche Diagnostics, estan portant a terme un estudi per investigar si és possible determinar determinades concentracions patològiques de la proteïna beta amiloide a la sang. Identificar la concentració d’aquesta proteïna en el cervell podria contribuir a la identificació de persones en risc de tenir o desenvolupar Alzheimer, ja que és un dels segells distintius de la malaltia, i comença a produir-se molts anys abans de l’inici dels símptomes.

Actualment, els nivells de proteïna beta amiloide s’estudien a través d’un PET (Tomografia per Emissió de Positrons) o d’una punció lumbar per extreure líquid cefalorraquidi. Ambdues tècniques són costoses, invasives i no es poden realitzar en un centre d’atenció primària.

Si l’estudi aconsegueix el seu objectiu, poder mesurar els nivells d’amiloide a través d’una anàlisi de sang, es podrien identificar persones amb risc d’Alzheimer d’una forma no invasiva i més accessible, tant persones que ja han desenvolupat algun símptoma compatible amb la malaltia com persones asimptomàtiques. A més, tal com afirma el Dr. Molinuevo, “quan en un futur tinguem un medicament capaç de modificar el curs de la malaltia d’Alzheimer, el test de sang podria suposar un gran avenç en la pràctica clínica, perquè permetrà de forma fiable identificar persones asimptomàtiques amb risc de patir la malaltia i oferir-les el tractament corresponent”.

Un altre estudi recent sobre aquest tema

Al 2019,  els mitjans de comunicació informaren dels resultats d’una altra investigació, publicats a la revista Nature Medicine, segons la qual «una anàlisi de sang podria detectar l’Alzheimer fins a 16 anys abans que apareguessin els primers símptomes». Tot i que aquest estudi és esperançador, hem de ser prudents amb la interpretació dels seus resultats. Aquesta tècnica no permet diagnosticar la malaltia d’Alzheimer, però sí pot ser, en un futur, una ajuda per diagnosticar-la, sobretot per aportar informació sobre el progrés de la malaltia i valorar si un fàrmac és efectiu. 

Cal tenir en compte que l’estudi científic es va realitzar en persones portadores d’una mutació genètica, causa de l’Alzheimer familiar o genèticament determinat, una forma molt poc freqüent de la malaltia, la qual cosa impedeix generalitzar els resultats a la població afectada per l’anomenat Alzheimer esporàdic, que representa la gran majoria dels casos (el 99 %).

A més, el marcador biològic analitzat en l’estudi, una proteïna que es pot mesurar en el líquid cefalorraquidi, no és específic per a la malaltia d’Alzheimer, sinó que els seus nivells poden experimentar alteracions pel dany neuronal provocat per diverses malalties, apart de l’Alzheimer.

Característiques de la investigació

En la investigació es va estudiar l’evolució al llarg del temps dels nivells d’una proteïna, anomenada proteïna lleugera dels neurofilaments (NfL), en 243 persones portadores de mutacions genètiques que impliquen un risc molt elevat de desenvolupar Alzheimer familiar, i en 162 persones de les mateixes famílies, però que no eren portadores de cap mutació (que formaren l’anomenat grup control).

Les troballes d’aquest estudi reflecteixen una relació entre la variació temporal dels nivells de la proteïna NfL i la malaltia d’Alzheimer. Això suggereix que un augment de la proteïna NfL en líquid cefalorraquidi i en sang pot estar reflectint l’avenç del dany cerebral produït per la malaltia d’Alzheimer.

Tanmateix, aquestes variacions de la proteïna NfL no tenen lloc només durant la malaltia d’Alzheimer, sinó que reflecteixen dany neuronal en general. En el cas específic d’aquest estudi, els científics van poder interpretar les dades perquè coneixien per endavant quines persones desenvoluparien la malaltia i quan apareixerien els símptomes. En el cas de persones sense predisposició genètica i aparentment sanes, les possibles causes de l’alteració dels nivells de proteïna NfL són múltiples.

No obstant això, en contextos d’investigació científica, aquest marcador biològic podrà ser útil per avaluar el progrés de la malaltia i poder saber si un eventual fàrmac és efectiu, ja que si el fàrmac funciona s’esperaria que els nivells d’aquesta proteïna baixessin, indicant una pèrdua de neurones inferior.

Segons el doctor Marc Suárez-Calvet, investigador del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), centre d’investigació de la Fundació Pasqual Maragall, "Els resultats confirmen que, tant en l’Alzheimer genètic com en l’esporàdic, hi ha un llarg període de temps durant el qual comencen a morir neurones i, quan el cervell ja no pot compensar, apareixen els símptomes clínics".