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¿Un análisis de sangre puede detectar el Alzheimer?


Recientemente los medios de comunicación se hicieron eco de una investigación según  la cual «un análisis de sangre podría detectar el Alzheimer hasta 16 años antes de los primeros síntomas».

Sin embargo, aunque la investigación que motivó los titulares es esperanzadora, hay que ser cauto con la interpretación de sus resultados.

El estudio científico se realizó en personas portadoras de una mutación genética, causa del Alzheimer familiar o hereditario, una forma muy poco frecuente de la enfermedad, lo que impide generalizar los resultados a la población afectada por el llamado Alzheimer esporádico, que representa la gran mayoría de los casos (el 99%).

Además, el marcador biológico analizado en el estudio, una proteína que puede medirse en el líquido cefalorraquídeo, no es específica para la enfermedad de Alzheimer, sino que sus niveles pueden experimentar alteraciones debido al daño neuronal provocado por diversas enfermedades, además del Alzheimer.

Características de la investigación

Los resultados del estudio que motivó los titulares fueron publicados en la revista Nature Medicine y los investigadores principales forman parte del Centro Alemán de Enfermedades Neurodegenerativas (DZNE), en Tübingen, Alemania, y de otras instituciones europeas y estadounidenses.

En la investigación se estudió la evolución a lo largo del tiempo de los niveles de una proteína, llamada proteína ligera de los neurofilamentos (NfL), en 243 personas portadoras de mutaciones genéticas que implican un riesgo muy elevado de desarrollar Alzheimer familiar y en 162 personas de las mismas familias, pero que no eran portadoras de ninguna mutación (el llamado grupo control).

La NfL es una proteína que se encuentra en el esqueleto de las neuronas y su nivel se eleva en el líquido cefalorraquídeo cuando hay daño neuronal.

Los investigadores observaron que varios años antes del inicio estimado de los síntomas en las personas portadoras de la mutación (aproximadamente entre 6 y 7 años ), los niveles de NfL comenzaron a aumentar en los portadores con relación a los no portadores. Además, observaron que los niveles de NfL en sangre correlacionaban con los niveles de la proteína en el líquido cefalorraquídeo, es decir, a medida que aumentaba una, también lo hacía la otra.

¿Qué significan estos resultados?

 Los hallazgos de este estudio reflejan una relación entre la variación temporal de los niveles de NfL y la enfermedad de Alzheimer. Esto sugiere que un aumento de NfL en líquido cefalorraquídeo y en sangre puede estar reflejando el avance del daño cerebral producido por la enfermedad de Alzheimer.

Sin embargo, tal como comentamos al inicio, esas variaciones de NfL no solo ocurren durante la enfermedad de Alzheimer, sino que reflejan daño neuronal en general. En el caso específico de este estudio, los científicos pudieron interpretar los datos porque conocían de antemano quiénes desarrollarían la enfermedad y cuándo aparecerían los síntomas. En el caso de personas sin predisposición genética y aparentemente sanas, las posibles causas de la alteración de los niveles de NfL son múltiples.

Sin embargo, en contextos de investigación científica, este marcador biológico podrá ser útil para evaluar la progresión de la enfermedad y poder saber si un eventual fármaco es efectivo, ya que si el fármaco funciona se esperaría que los niveles de esta proteína bajasen, indicando una menor pérdida de neuronas.

Para el doctor Marc Suárez-Calvet, investigador del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall: "Los resultados confirman que, tanto en el Alzheimer genético como en el esporádico, hay un largo periodo de tiempo en el que empiezan a morir neuronas y que, cuando el cerebro ya no puede compensar, aparecen los síntomas clínicos".

En definitiva, a pesar de la interpretación que puede hacerse de  los titulares aparecidos en la prensa, esta técnica NO permite diagnosticar la enfermedad de Alzheimer, pero sí puede suponer en un futuro una ayuda para diagnosticarla, sobre todo para aportar información sobre la progresión de la enfermedad y valorar si un fármaco es efectivo. 

Categorías: Investigación

20.02.2019


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