El Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), el centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall, junto a otros centros, está desarrollando un estudio para encontrar la forma de diagnosticar la enfermedad de Alzheimer de forma precoz mediante un análisis de sangre. Los resultados de esta investigación podrían suponer un avance importante en muchos aspectos de la enfermedad.
¿Es posible diagnosticar la enfermedad de Alzheimer con un análisis de sangre?
Por el momento, la respuesta es “No”: no se puede diagnosticar el Alzheimer con un análisis de sangre. No obstante, el doctor José Luis Molinuevo, Director Científico del Programa de Prevención del Alzheimer del BBRC y otros científicos de Suecia, con la colaboración de Roche Diagnostics, están llevando a cabo un estudio para investigar si es posible determinar ciertas concentraciones patológicas de la proteína beta amiloide en la sangre. Identificar la concentración de esta proteína en el cerebro podría contribuir a la identificación de personas a riesgo de tener o desarrollar Alzheimer, ya que es uno de los sellos distintivos de la enfermedad, y empieza a producirse muchos años antes del inicio de los síntomas.
Actualmente, los niveles de proteína beta amiloide se estudian a través de un PET (Tomografía por Emisión de Positrones) o de una punción lumbar para extraer líquido cefalorraquídeo. Ambas son técnicas costosas, invasivas y que no se pueden realizar en un centro de atención primaria.
Si el estudio logra su objetivo, poder medir los niveles de amiloide a través de un análisis de sangre permitiría identificar personas con riesgo de Alzheimer de una forma no invasiva y más accesible, tanto en aquellas que ya han desarrollado algún síntoma compatible con la enfermedad como en asintomáticas. Además, tal y como apunta el Dr. Molinuevo, “cuando en un futuro tengamos un medicamento capaz de modificar el curso de la enfermedad de Alzheimer, el test de sangre podría suponer un gran avance en la práctica clínica, porque permitirá de forma fiable identificar a personas asintomáticas a riesgo de tener la enfermedad y ofrecerles el tratamiento correspondiente”.
Otro estudio reciente sobre este tema
Recientemente los medios de comunicación se hicieron eco de los resultados de otra investigación, publicados en la revista Nature Medicine, según la cual «un análisis de sangre podría detectar el Alzheimer hasta 16 años antes de los primeros síntomas». Aunque este estudio es esperanzador, hay que ser cauto con la interpretación de sus resultados. Esta técnica no permite diagnosticar la enfermedad de Alzheimer, pero sí puede suponer en un futuro una ayuda para diagnosticarla, sobre todo para aportar información sobre la progresión de la enfermedad y valorar si un fármaco es efectivo.
Hay que tener en cuenta que el estudio científico se realizó en personas portadoras de una mutación genética, causa del Alzheimer familiar o genéticamente determinado, una forma muy poco frecuente de la enfermedad, lo que impide generalizar los resultados a la población afectada por el llamado Alzheimer esporádico, que representa la gran mayoría de los casos (el 99%).
Además, el marcador biológico analizado en el estudio, una proteína que puede medirse en el líquido cefalorraquídeo, no es específico para la enfermedad de Alzheimer, sino que sus niveles pueden experimentar alteraciones debido al daño neuronal provocado por diversas enfermedades, además del Alzheimer.
Características de la investigación
En la investigación se estudió la evolución a lo largo del tiempo de los niveles de una proteína, llamada proteína ligera de los neurofilamentos (NfL), en 243 personas portadoras de mutaciones genéticas que implican un riesgo muy elevado de desarrollar Alzheimer familiar y en 162 personas de las mismas familias, pero que no eran portadoras de ninguna mutación (que formaron el llamado grupo control).
Los hallazgos de este estudio reflejan una relación entre la variación temporal de los niveles de la proteína NfL y la enfermedad de Alzheimer. Esto sugiere que un aumento de NfL en líquido cefalorraquídeo y en sangre puede estar reflejando el avance del daño cerebral producido por la enfermedad de Alzheimer.
Sin embargo, esas variaciones de NfL no solo ocurren durante la enfermedad de Alzheimer, sino que reflejan daño neuronal en general. En el caso específico de este estudio, los científicos pudieron interpretar los datos porque conocían de antemano quiénes desarrollarían la enfermedad y cuándo aparecerían los síntomas. En el caso de personas sin predisposición genética y aparentemente sanas, las posibles causas de la alteración de los niveles de NfL son múltiples.
No obstante, en contextos de investigación científica, este marcador biológico podrá ser útil para evaluar la progresión de la enfermedad y poder saber si un eventual fármaco es efectivo, ya que si el fármaco funciona se esperaría que los niveles de esta proteína bajasen, indicando una menor pérdida de neuronas.
Para el doctor Marc Suárez-Calvet, investigador del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall: "Los resultados confirman que, tanto en el Alzheimer genético como en el esporádico, hay un largo periodo de tiempo en el que empiezan a morir neuronas y que, cuando el cerebro ya no puede compensar, aparecen los síntomas clínicos".
