Una anàlisi de sang pot detectar l’Alzheimer?

8 minuts de lectura

9 de maig, 2025

Índex de continguts

L’anàlisi de biomarcadors a la sang és un procediment econòmicament sostenible i poc invasiu amb un gran potencial per ajudar el procés diagnòstic de l’Alzheimer. Els avenços científics estan donant molt bons resultats i, actualment, és possible mesurar a la sang marcadors clau com la proteïna tau fosforilada (p-tau) i l’amiloide ß (Aβ), de manera similar als resultats obtinguts amb l’anàlisi del líquid cefalorraquidi obtingut mitjançant punció lumbar, entre altres biomarcadors rellevants que també es poden detectar a la sang.
En aquest article, de la mà del Dr. Marc Suárez-Calvet i de la Dra. Federica Anastasi, del Grup de Recerca de Biomarcadors en Fluids i Neurologia Translacional del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), explicarem algunes fites i publicacions científiques rellevants en relació amb les anàlisis de sang i l’Alzheimer, que sovint són notícia en els mitjans de comunicació i tenen una interpretació complexa.

Descarregar gratis la Guia "Claus sobre la Malaltia d'Alzheimer"

La detecció de la proteïna NfL mitjançant una anàlisi de sang en persones amb Alzheimer hereditari

Al 2019 es va publicar un article científic a la revista Nature Medicine¹ que va ser molt polèmic perquè diferents canals de comunicació van informar que l’Alzheimer podia detectar-se uns anys abans de l’aparició dels símptomes mitjançant una anàlisi de sang. L’article presentava els resultats d’una investigació liderada per un centre de recerca alemany, en col·laboració amb altres institucions europees i estatunidenques.

Aquesta investigació es va centrar en persones portadores d’una mutació genètica, causa de l’Alzheimer familiar o genèticament determinat, una forma molt poc freqüent de la malaltia. Aquesta particularitat impedeix generalitzar els resultats a la població afectada per l’anomenat Alzheimer esporàdic, que representa la majoria dels casos (99 %).

Quina relació es va estudiar entre les troballes de proteïna NfL en una anàlisi de sang i l’Alzheimer?

Es va estudiar l’evolució al llarg del temps dels nivells d’una proteïna, anomenada proteïna lleugera dels neurofilaments (NfL), en 243 persones portadores de mutacions genètiques que impliquen un risc molt elevat de desenvolupar Alzheimer familiar, i en 162 persones de les mateixes famílies que no eren portadores de cap mutació (grup control).
És important destacar que la proteïna NfL, que es pot mesurar en el líquid cefalorraquidi, no és específica per a la malaltia d’Alzheimer. La proteïna NfL és una proteïna que es troba a l’esquelet de les neurones. El seu nivell s’eleva en el líquid cefalorraquidi quan hi ha un dany neuronal, que pot ser provocat per diverses malalties neurodegeneratives, com per exemple l’Alzheimer.

Quines van ser les principals troballes d’aquest estudi?

Es va observar que, entre 6 i 7 anys abans de l’inici estimat dels símptomes en les persones portadores de la mutació genètica associada a l’Alzheimer, els nivells de proteïna NfL van començar a augmentar en les persones portadores en relació amb les no portadores.
També es va observar que els nivells de proteïna NfL a la sang es correlacionaven amb els nivells de la proteïna en el líquid cefalorraquidi; és a dir, a mesura que augmentava una, l’altra també ho feia.

Les troballes d’aquest estudi mostren una relació entre la variació temporal dels nivells de proteïna NfL i la malaltia d’Alzheimer. Això suggereix que l’augment de proteïna NfL al líquid cefalorraquidi i a la sang pot indicar l’avanç del dany cerebral produït per la malaltia d’Alzheimer.

Cal recordar que aquestes variacions de proteïna NfL no es donen només durant la malaltia d’Alzheimer, sinó que reflecteixen dany neuronal en general. En el cas específic d’aquest estudi, l’equip investigador va poder interpretar les dades perquè ja sabien qui desenvoluparia la malaltia i quan apareixerien els símptomes. En el cas de persones sense predisposició genètica i aparentment sanes, les possibles causes de l’alteració dels nivells de proteïna NfL són múltiples.

Així, doncs, aquesta tècnica no permet diagnosticar la malaltia d’Alzheimer, però es valora el potencial de la proteïna NfL per avaluar la progressió de la malaltia i per saber si un eventual fàrmac és efectiu (si el fàrmac funciona, els nivells d’aquesta proteïna baixen, la qual cosa indica una pèrdua de neurones inferior).

La detecció a la sang de diferents formes de proteïna tau (p-tau) en la forma més comuna d’Alzheimer

En un estudi publicat al 2022 i liderat per investigadors del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC) i la Universitat de Göteborg² es va realitzar, per primera vegada, una comparació exhaustiva entre el p-tau231 en persones cognitivament sanes, un nou marcador desenvolupat en el context d’aquesta recerca i cinc biomarcadors més a la sang que han estat prèviament estudiats en la fase simptomàtica de la malaltia d’Alzheimer:

p-tau181
p-tau217
Aβ42/40
GFAP (proteïna acídica fibril·lar glial)
NfL

Els resultats van revelar que el p-tau231 i el p-tau217 podien detectar abans els primers signes d’acumulació d’amiloide al cervell.

També es va demostrar que nivells més alts de p-tau231 a la sang en la fase presimptomàtica prediuen més acumulació d’amiloide i pèrdua cognitiva en els tres anys posteriors.

Progressió cap al diagnòstic d’Alzheimer mitjançant una anàlisi de sang en la pràctica assistencial

L’avanç en la definició de biomarcadors a la sang per a la detecció de l’Alzheimer està provada, tal com evidencien les publicacions d’articles científics que aporten novetats en aquest àmbit. Destaquem a continuació dues de les més recents i de gran impacte on han participat grups de recerca del nostre país.

A principis del 2024 es publica un estudi a la revista JAMA Neurology³liderat per la Universitat de Göteborg i amb la col·laboració d’un equip de l’Institut de Recerca de Sant Pau de Barcelona.

Aquesta investigació se centra en la detecció del biomarcador p-tau217 al plasma sanguini i la seva alta precisió per identificar acumulacions patològiques de les proteïnes amiloide ß i tau, de forma comparable a la detecció de biomarcadors tradicionals al líquid cefalorraquidi, comparant-la també amb les troballes en tècniques de neuroimatge. Els resultats indiquen que aquesta tècnica és especialment efectiva en la detecció de canvis longitudinals, fins i tot en etapes preclíniques de la malaltia. En aquest cas, es va fer servir un test ja comercialitzat per la companyia ALZpath, i això podria possibilitar el seu ús en la pràctica clínica.

Les 786 persones que participen en aquest estudi provenen de tres cohorts observacionals, posant en valor aquest tipus d’iniciatives per avançar en el coneixement científic de la malaltia d’Alzheimer.

A la primavera del 2025 es va publicar un article científic⁴ on es presentaven els resultats d’un estudi portat a terme amb més de 1.700 persones de cinc hospitals de Barcelona, Göteborg, Lund (Suècia) i Brescia (Itàlia). El grup de Barcelona ha estat liderat per investigadors del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), centre de recerca de la Fundació Pasqual Maragall, i de l’Institut de Recerca de l’Hospital del Mar. Hi han participat la Dra. Federica Anastasi, el Dr. Albert Puig-Pijoan, la Dra. Aida Fernández-Lebrero, el Dr. José Contador i el Dr. Marc Suárez-Calvet. L’esmentat estudi ha permet validar la utilitat d’un biomarcador a la sang, amb una precisió superior al 90 %, que permet facilitar i agilitzar el diagnòstic de la malaltia d’Alzheimer en l’àmbit clínic.

Es pot diagnosticar Alzheimer amb una anàlisi de sang?

En resum, tot i que la possibilitat de la seva introducció en la pràctica clínica és molt recent, aquest tipus de resultats indiquen que cada vegada estem més a prop de comptar de forma habitual en el context assistencial amb una anàlisi de sang per al diagnòstic de la malaltia d’Alzheimer⁴ que, progressivament, serà cada vegada més accessible. Aquesta anàlisi és una prova complementària a l’avaluació neurològica i l’ha d’indicar i interpretar sempre un professional de la salut.

Avui dia ja se sap que els biomarcadors a la sang constitueixen una eina molt útil per accelerar el desenvolupament dels nostres tractaments per a la malaltia d’Alzheimer. Gràcies als biomarcadors es podrà reduir el temps de reclutament de participants en assajos clínics sobre l’etapa primerenca d’aquesta malaltia, i augmentà el nivell de participació de poblacions més diverses.

Les investigacions actuals intenten aclarir quin és el millor moment i la millor manera de fer servir aquests biomarcadors a nivell assistencial. En aquest sentit, i fent èmfasi en la necessitat de continuar avançant, es pronuncia el Grup d’Estudi de Conducta i Demències de la Societat Espanyola de Neurologia^6.Probablement, aviat es podran emprar aquests biomarcadors a partir d’una anàlisi de sang per precisar el diagnòstic d’Alzheimer, no sabem si de forma tan rutinària com una anàlisi de colesterol o glucosa, però sí d’una manera menys costosa (en temps, recursos i costos) i menys invasiva.

Anàlisi de sang per detectar l’Alzheimer: preguntes i respostes

Dubtes freqüents
Qui es pot realitzar una anàlisi de sang per saber si té Alzheimer?	L’anàlisi de sang que permet determinar de manera altament fiable que al cervell s’estan produint canvis patològics deguts a l’Alzheimer se la poden fer persones que ja presenten símptomes de deteriorament cognitiu, encara que siguin lleus. Utilitzar-lo en persones que no tenen símptomes podria generar problemes d’interpretació i derivar en una preocupació injustificada i difícil de gestionar. Les han d’indicar i interpretar sempre professionals de la salut, habitualment neuròlegs especialitzats en Alzheimer. No es poden emprar com a proves aïllades.
Aquesta anàlisi permet saber si es patirà Alzheimer en el futur?	La malaltia d’Alzheimer té una llarga fase preclínica, abans de l’aparició dels primers símptomes. Detectar la seva presència en fases preclíniques és un dels objectius de la recerca mèdica; actualment el seu ús en persones asimptomàtiques continua estant limitat a l’àmbit de la recerca. Avui dia el seu ús en l’àmbit clínic és molt útil per al diagnòstic precoç de la malaltia d’Alzheimer davant la manifestació de símptomes.
On es pot realitzar aquesta anàlisi?	Actualment aquesta anàlisi de sang o d’altres relacionades amb biomarcadors per a la detecció de l’Alzheimer s’està fent a centres hospitalaris i consultes especialitzades en l’atenció i l’assistència en el context de l’Alzheimer i altres causes o tipus de demència. És important recordar que els resultats els han d’interpretar especialistes en l’avaluació d’aquest tipus de patologia, després d’una avaluació neurològica adequada, i mai de forma aïllada.
Quan estarà disponible com a una prova més en el procés diagnòstic d’Alzheimer?	És una prova que actualment no es pot emprar de forma indiscriminada, ni tampoc no es pot fer extensiva en l’atenció primària. Cal realitzar més estudis per a la seva introducció com a prova habitual en la pràctica clínica. Segurament, en el futur, una anàlisi de sang permetrà detectar l’Alzheimer de forma més accessible, menys costosa i menys invasiva que amb l’ús d’altres tècniques, com per exemple el PET cerebral o la punció lumbar. Estem avançant molt per disposar d’una eina que faciliti el diagnòstic precoç i precís de l’Alzheimer, de manera que es democratitzi l’accés de forma equitativa a les cures i els tractaments disponibles. Tanmateix, l’anàlisi de sang no substitueix completament la punció lumbar, que continua sent la prova de referència que ens dona més informació addicional sobre la malaltia.

Referències bibliogràfiques

Preische, O., Schultz, S.A., Apel, A. et al. Serum neurofilament dynamics predicts neurodegeneration and clinical progression in presymptomatic Alzheimer’s disease. Nat Med 2019, 25, 277–283.
Milà-Alomà, M; Ashton, NJ.; Shekari, M, et al., Plasma p-tau231 and p-tau217 as state markers of amyloid-β pathology in preclinical Alzheimer’s disease, Nature Medicine 2022, August 11.
Ashton NJ, Brum WS, Di Molfetta G, et al. Diagnostic Accuracy of a Plasma Phosphorylated Tau 217 Immunoassay for Alzheimer Disease Pathology. JAMA Neurol 2024, January 22.
Palmqvist S, Warmenhoven, N, Anastasi F, et al. Plasma phospho-tau217 for Alzheimer’s disease diagnosis in primary and secondary care using a fully automated platform. Nat Med 2025 Apr 9.
Schindler SE, Galasko D, Pereira AC. Acceptable performance of blood biomarker tests of amyloid pathology — recommendations from the Global CEO Initiative on Alzheimer’s Disease. Nature Reviews Neurology 2024, June 12.
M. Suárez-Calvet, C. Abdelnour, D. Alcolea, et al. Biomarcadores en sangre para la enfermedad de Alzheimer: posicionamiento y recomendaciones de uso del Grupo de Estudio de Conducta y Demencias de la Sociedad Española ̃ de Neurología. Neurología.