La demència frontotemporal: què és, com es manifesta, es diagnostica i es tracta

El factor que més defineix les característiques de cada tipus de demència és la seva causa, què en la majoria dels casos és una malaltia neurodegenerativa. Hi ha una forma de neurodegeneració que afecta específicament els lòbuls frontals i temporals del cervell (degeneració lobular frontotemporal” - DLFT), que és la base neuropatològica de la demència frontotemporal (DFT). No fa gaire que se’n va parlar molt perquè l’actor Bruce Willis va informar que pateix una de les seves variants.

En aquest article parlarem de les característiques principals, les causes subjacents, el diagnòstic i el tractament de la demència frontotemporal i les seves variants. 

Què és la demència frontotemporal i com n’és de freqüent?

Com qualsevol demència, la demència frontotemporal provoca l’aparició d’un seguit de signes i símptomes (síndrome) que inclouen alteracions en les capacitats cognitives, com la memòria, l’atenció, el llenguatge o altres capacitats, i canvis en la personalitat, la conducta o l’estat d’ànim. Tot plegat repercuteix en la capacitat de la persona afectada per ser autònoma en el seu dia a dia. 

La malaltia d’Alzheimer és la principal causa de demència i, per tant, la més freqüent. El segon tipus de demència més freqüent és la demència vascular; però entre les demències d’origen neurodegeneratiu, la demència frontotemporal ocupa la tercera posició, per darrere de la demència amb cossos de Lewy. Tanmateix, és el segon tipus de demència més freqüent en persones de menys de 65 anys, només per darrere de la provocada per l’Alzheimer.

Variants i símptomes de la demència frontotemporal

La demència frontotemporal és la cara visible d’un procés neurodegeneratiu que provoca una atròfia més o menys focal dels lòbuls frontals i/o temporals del cervell. Els símptomes de la demència frontotemporal varien en funció de la regió cerebral afectada i la progressió de la malaltia. Cal destacar que la malaltia d’Alzheimer també es pot presentar amb formes atípiques que s’assemblen a algunes variants de la demència frontotemporal.

La demència frontotemporal es pot manifestar amb diferents variants:

Variant conductual

És la forma més freqüent de presentació de les degeneracions lobulars frontotemporals (60-70 % dels casos). Els seus símptomes acostumen a aparèixer abans dels 65 anys (de mitjana, al voltant dels 58 anys), tot i que també pot aparèixer més tard. 

• En la variant conductual de la demència frontotemporal són característics, ja entre els primers símptomes, els canvis en la personalitat i la conducta, sovint amb un comportament desinhibit (pèrdua de regulació dels filtres socials). 
• També són freqüents i molt característiques, al llarg de l’evolució d’aquesta variant, l’apatia, la impulsivitat, la manca d’empatia o les conductes estereotipades i repetitives. 
• Cognitivament, és característica l’alteració precoç de les funcions executives, de les quals depenen, per exemple, la lògica, el raonament o la capacitat de planificació. 
• En canvi, les funcions visuoperceptives i la memòria acostumen mantenir-se preservades en les fases inicials. El llenguatge es veu afectat de manera variable però progressiva.
• Amb l’evolució de la malaltia s’acostumen a observar, per exemple, conductes irresponsables, irritabilitat o una certa agressivitat, comportaments sexuals inapropiats i despreocupació per la higiene o la cura personal. A més, normalment s’acompanya d’absència de consciència de la pròpia malaltia (anosognòsia), la qual cosa dificulta especialment el dia a dia de les persones cuidadores. 

La velocitat de progressió de la malaltia és molt variable, però, de mitjana, s’estimen uns vuit anys d’esperança de vida des del diagnòstic. 

Afàsia progressiva primària

L’afàsia progressiva primària (APP) es caracteritza per un deteriorament progressiu del llenguatge de causa neurodegenerativa, com la DLFT, que dona lloc a la segona variant de la demència frontotemporal, menys freqüent que l’anterior. 

El principal símptoma en aquests casos és l’alteració del llenguatge des de l’inici de la manifestació clínica, amb la resta de capacitats cognitives diferencialment preservades, almenys fins a fases moderades de la progressió. Segons les zones cerebrals més afectades dels lòbuls frontals i temporals, la forma de presentació varia. Els diferents subtipus d’APP són:

Variant agramatical o no fluent

Les dificultats principals es donen en la pronunciació i producció de les paraules. Les persones que pateixen aquesta variant de demència frontotemporal acostumen a parlar lentament i amb esforç (apràxia de la parla), cometent errors gramaticals freqüents. És a dir, tenen dificultat o un dèficit en l’ús correcte dels elements gramaticals, i això afecta la sintaxi de les oracions. Diuen, per exemple, “Avui meee…-jat fruita i bona”, quan el que volen dir és “Avui he menjat fruita i estava molt bona”. La comprensió, en canvi, es manté força preservada. 

Variant semàntica

En aquest cas, les dificultats lingüístiques predominants es donen en la denominació i la comprensió. Les persones que presenten aquesta variant tenen moltes dificultats a l’hora d’anomenar les coses (normalment les que estan veient) i que coneixen bé, i els costa comprendre el significat de paraules que abans coneixien. 

Per substituir les paraules que no saben dir, acostumen a emprar paraules que sonen de manera semblant o que pertanyen al mateix camp semàntic, però que no expressen el que volen dir; també s’inventen paraules de manera que la seva parla sembla normal però no té cap sentit. Per exemple: “Aquella taula està arrencada; cauràs”, en comptes de dir: “Aquella cadira està trencada; cauràs”.  

Variant logopènica

En aquesta forma específica de la demència frontotemporal la dificultat principal és trobar les paraules adients durant la conversa. Per això, les persones que la pateixen fan pauses freqüents. També acostumen a tenir dificultats per repetir frases. 

Tanmateix, en aquest cas la comprensió no acostuma a estar afectada i no hi ha dificultats motores de la parla (es produeix sense esforç articulatori). Un exemple, en aquest cas, seria dir “Hem comprat una… una… (pausa) rentadora nova perquè l’altra no… no… funcionava”, volent dir “Hem comprat una rentadora nova perquè l’altra no funcionava”. 

Variants amb trastorns del moviment

En alguns subtipus de demència frontotemporal poden aparèixer símptomes motors durant el transcurs de la malaltia. Aquest tipus de símptomes poden incloure, entre d’altres, tremolors, rigidesa, alentiment o dificultat per caminar (similars als que s’observen en la malaltia de Parkinson). 

En alguns casos, les persones afectades poden desenvolupar esclerosi lateral amiotròfica (ELA), una malaltia que es caracteritza per la presència de debilitat muscular progressiva que afecta diferents regions del cos i és altament incapacitant.

Diagnòstic de la demència frontotemporal

De vegades és difícil arribar al diagnòstic d’aquest tipus de demència, i sovint es confon amb a patologia psiquiàtrica, en el cas de la variant conductual. En el cas de les variants lingüístiques, de vegades els símptomes es poden atribuir a situacions d’estrès o períodes d’afectació de l’estat d’ànim.

El diagnòstic d’aquest grup de malalties es basa inicialment en la història clínica (l’entrevista amb la persona afectada i els seus familiars), l’exploració neurològica acompanyada de proves de neuroimatge (TAC craneal o ressonància magnètica) i analítiques que permeten descartar altres causes de deteriorament cognitiu i conductual. 

A part d’aquestes proves, de vegades se sol·liciten altres tests diagnòstics més avançats, com la punció lumbar, el PET cerebral de glucosa o tests genètics per saber amb més precisió el tipus específic de malaltia neurodegenerativa. El diagnòstic definitiu només es pot obtenir mitjançant una autòpsia o un estudi genètic quan la malaltia és de causa genètica.

Causes, tractament i cures en la demència frontotemporal

En la majoria dels casos es desconeix la causa de la demència frontotemporal, tot i que la influència genètica és més significativa que en el cas de l’Alzheimer. Un 10-30 % dels casos de la variant conductual de la DFT tenen origen genètic. Per això és tan important, de cara a la possible valoració d’informació i consell genètic familiar, la seva identificació i diagnòstic precoç. 

Actualment no hi ha tractaments que curin o modifiquin el curs de la demència frontotemporal. Les medicacions i teràpies no farmacològiques serveixen per controlar els símptomes conductuals, l’estat d’ànim o l’afectació del llenguatge i altres capacitats cognitives. 

La variant conductual de la demència frontotemporal suposa un repte especial per a les persones cuidadores, que habitualment veuen afectat el seu benestar i estat de salut; com a conseqüència, el risc de la síndrome de sobrecàrrega associat al rol de cuidar és elevat, i fer ús dels recursos socials disponibles i demanar ajuda és fonamental.

Recerca i perspectives futures

La demència frontotemporal és una àrea amb un focus d’interès en la recerca actual. S’estan portant a terme nombrosos estudis per comprendre millor les seves causes i desenvolupar tractaments efectius. S’estan investigant teràpies gèniques, nous fàrmacs i tècniques d’estimulació cerebral profunda com a possibles intervencions futures. També s’investiga la identificació de biomarcadors que facilitin el diagnòstic precoç de la malaltia.