El factor que, predominantemente, define las características de uno u otro tipo de demencia es su causa que, en la mayoría de casos es una enfermedad neurodegenerativa. Existe una forma de neurodegeneración que afecta específicamente a los lóbulos frontales y temporales del cerebro, llamada “degeneración lobular frontotemporal” (DLFT) que es la base neuropatológica de la demencia frontotemporal (DFT), que recientemente ha recibido especial atención por el anuncio público de que el actor Bruce Willis padece una de sus variantes.
En este artículo hablaremos de las características principales, causas subyacentes, diagnóstico y tratamiento de la demencia frontotemporal y sus variantes.
¿Qué es la demencia frontotemporal y qué tan frecuente es?
Como cualquier demencia, la demencia frontotemporal comporta un conjunto de signos y síntomas (que es lo que conforma un síndrome) que incluyen alteraciones en las capacidades cognitivas, como la memoria, la atención, el lenguaje u otras capacidades, cambios en la personalidad, en la conducta o en el estado de ánimo, repercutiendo todo ello en la capacidad de la persona afectada para desenvolverse autónomamente en su vida cotidiana.
La enfermedad de Alzheimer es la principal causa de demencia y, por tanto, la más frecuente. El segundo tipo de demencia más frecuente es la demencia vascular, pero dentro de las demencias de origen neurodegenerativo, la demencia frontotemporal ocupa la tercera posición, por detrás de la demencia con cuerpos de Lewy. Sin embargo, es el segundo tipo de demencia más frecuente en personas menores de 65 años, solo por detrás de la provocada por el Alzheimer.
Variantes y síntomas de la demencia frontotemporal
La demencia frontotemporal es la cara visible de un proceso neurodegenerativo resultante en una atrofia más o menos focal de los lóbulos frontales y/o temporales del cerebro. Los síntomas de la demencia frontotemporal varían según la región cerebral afectada y la progresión de la enfermedad. Hay que destacar que la enfermedad de Alzheimer también puede presentarse con formas atípicas que se pueden parecer a algunas de estas variantes de la demencia frontotemporal.
La demencia frontotemporal puede manifestarse con distintas variantes:
Variante conductual
Es la forma más frecuente de presentación de las degeneraciones lobulares frontotemporales, representando entre un 60-70% de estos casos. Sus síntomas suelen aparecer antes de los 65 años (de media, alrededor de los 58), aunque no es rara su aparición posterior.
- En la variante conductual de la demencia frontotemporal son característicos, ya entre los primeros síntomas, cambios en la personalidad y la conducta, a menudo con un comportamiento desinhibido, como una pérdida de regulación de los filtros de los que depende el decoro y actuación en sociedad.
- También son frecuentes y muy características, a lo largo de la evolución de esta variante, la apatía, la impulsividad, la falta de empatía o las conductas estereotipadas y repetitivas.
- Cognitivamente, es característica la alteración precoz de las funciones ejecutivas, aquellas de las que, entre otras cosas, dependen la lógica, el razonamiento o la capacidad de planificación.
- En contraste, las funciones visuoperceptivas y la memoria suelen estar preservadas en las fases iniciales. El lenguaje se afecta de forma variable pero progresiva.
- Con la evolución de la enfermedad se van apreciando, habitualmente y entre otras, conductas irresponsables, irritabilidad o cierta agresividad, comportamientos sexuales inapropiados y despreocupación por la higiene o el cuidado personal. Además, normalmente se acompaña de ausencia de conciencia de la propia enfermedad, lo que se llama anosognosia, haciendo especialmente difícil el abordaje del día a día por parte de las personas cuidadoras.
La velocidad de progresión de la enfermedad es muy variable, dependiendo de distintos factores, pero, de media, se estiman unos ocho años de esperanza de vida desde el diagnóstico.
Afasia progresiva primaria
La afasia progresiva primaria (APP) se caracteriza por un deterioro progresivo del lenguaje de causa neurodegenerativa, como la DLFT, dando lugar a la segunda variante de la demencia frontotemporal, menos frecuente que la anterior.
El principal síntoma en estos casos es la alteración del lenguaje desde el inicio de la manifestación clínica, estando el resto de capacidades cognitivas diferencialmente preservadas, al menos hasta fases moderadas de la progresión. En función de las zonas cerebrales más afectadas dentro de los lóbulos frontales y temporales la forma de presentación varía, distinguiéndose distintos subtipos de APP:
Variante agramatical o no fluente
Las dificultades principales se dan en la pronunciación y producción de las palabras. Las personas que padecen esta variante de demencia frontotemporal suelen hablar lentamente y con esfuerzo (apraxia del habla), cometiendo frecuentes errores gramaticales. Es decir, dificultad o déficit en el uso correcto de elementos gramaticales afectando a la sintaxis de las oraciones. Por ejemplo: Hoy cooo… mi-do fruta y rica, queriendo decir: Hoy he comido fruta y estaba rica. La comprensión, sin embargo, está contrastadamente preservada.
Variante semántica
En este caso, las dificultades lingüísticas predominantes se dan en la denominación y la comprensión. Quienes presentan esta variante tienen importantes dificultades para nombrar cosas u objetos (normalmente por confrontación; es decir, que están viendo) y que conocen bien y les cuesta comprender el significado de palabras que antes conocían.
Como compensación por las palabras que no les salen tienden a emplear palabras parecidas en su sonido o de un mismo campo semántico pero no adecuadas a lo que quieren decir, o emplear rodeos, o incluso palabras inventadas, haciendo todo ello que su habla suene aparentemente normal, pero a menudo carente de significado. Por ejemplo: Esa mesa está rosa; te caerás, queriendo decir: Esa silla está rota; te caerás.
Variante logopénica
En esta forma específica dentro de la demencia frontotemporal la dificultad principal está en encontrar las palabras adecuadas durante la conversación. Por ello, hacen pausas frecuentes. También suelen tener dificultad para repetir frases.
En este caso, no obstante, la comprensión suele estar conservada y no hay dificultades motoras del habla, es decir, que se produce sin esfuerzo articulatorio. Un ejemplo, en este caso, sería: Hemos comprado una… una… (pausa) lavadora nueva porque la otra no… no… ¡funcionaba!, queriendo decir: Hemos comprado una lavadora nueva porque la otra no funcionaba.
Variantes con trastornos del movimiento
En algunos subtipos de demencia frontotemporal pueden aparecer síntomas motores durante el transcurso de la enfermedad. Este tipo de síntomas pueden incluir, entre otros, temblores, rigidez, enlentecimiento o dificultad al caminar (similares a los que se observan en la enfermedad de Parkinson).
En algunos casos, las personas afectadas pueden desarrollar esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una condición que se caracteriza por la presencia de debilidad muscular progresiva que afecta a diferentes regiones del cuerpo y es altamente incapacitante.
Diagnóstico de la demencia frontotemporal
A veces es difícil llegar al diagnóstico de este tipo de demencia, y muchos casos están infradiagnosticados o mal identificados como patología psiquiátrica, en el caso de la variante conductual. O en el caso de las variantes lingüísticas a veces se pueden atribuir los síntomas a situaciones de estrés o períodos de afectación del estado de ánimo.
El diagnóstico de este grupo de enfermedades se basa inicialmente en la historia clínica (la entrevista con la persona afectada y sus allegados) la exploración neurológica, acompañado por pruebas de neuroimagen (TAC craneal o resonancia magnética) y analíticas que permitan descartar otras causas de deterioro cognitivo y conductual.
Además de estas pruebas, en ocasiones se solicitan otros test diagnósticos más avanzados como punción lumbar, PET cerebral de glucosa o test genéticos para conocer con mayor precisión el tipo específico de enfermedad neurodegenerativa. El diagnóstico definitivo únicamente se puede obtener mediante una autopsia o a través de un estudio genético en aquellos casos en los que la enfermedad es de causa genética.
Causas, tratamiento y cuidados en la demencia frontotemporal
En la mayoría de los casos se desconoce la causa de la demencia frontotemporal aunque la influencia genética es mayor que en el caso del Alzheimer. Entre un 10 y un 30% de los casos de la variante conductual de la DFT se debe a causas genéticas. Por eso, su identificación y diagnóstico precoz es importante de cara a la posible valoración de información y consejo genético familiar.
No hay actualmente tratamientos que curen o modifiquen el curso de la demencia frontotemporal. Las medicaciones y terapias no farmacológicas están dirigidas al control de los síntomas conductuales, del estado de ánimo o de la afectación del lenguaje o de otras capacidades cognitivas.
La variante conductual de la demencia frontotemporal supone un especial reto para las personas cuidadoras que habitualmente verán afectado su bienestar y estado de salud, siendo elevado el riesgo del síndrome de sobrecarga frecuentemente asociado al rol de cuidar, por lo que es fundamental hacer uso de los recursos sociales disponibles y solicitar ayuda.
Investigación y perspectivas futuras
La demencia frontotemporal es un área con un foco de interés en la investigación actual. Se están llevando a cabo numerosos estudios para comprender mejor sus causas y desarrollar tratamientos efectivos. Se están investigando terapias génicas, nuevos fármacos y técnicas de estimulación cerebral profunda como posibles intervenciones futuras. Asimismo, se investiga en la identificación de biomarcadores que faciliten el diagnóstico precoz de la enfermedad.
