La demència amb cossos de Lewy: una malaltia molt freqüent i força desconeguda

En les malalties neurodegeneratives es produeix una disfunció i una mort gradual de determinades cèl·lules del sistema nerviós central. Tot i que els mecanismes exactes que desencadenen aquests processos són parcialment desconeguts, se sap que en les malalties neurodegeneratives és habitual la presència d’agregats de determinades proteïnes al cervell. Un cas particular és el de la demència amb cossos de Lewy.

Què és la demència amb cossos de Lewy?

La demència amb cossos de Lewy és una malaltia neurodegenerativa caracteritzada per l'acumulació predominant d'alfa-sinucleïna, una proteïna que s'agrupa formant els anomenats cossos i neurites de Lewy.y. Aquesta proteïna també està associada amb la malaltia de Parkinson, motiu pel qual aquestes dues malalties es consideren “sinucleïnopaties” i comparteixen similituds, però també clares diferències.

A la malaltia de Parkinson, en el moment del diagnòstic, predominen els símptomes motors en forma de rigidesa i/o tremolor de repòs i lentitud del moviment. Es freqüent que, al cap d’uns anys d’evolució, es desenvolupi demència, però no sempre afecta totes les persones amb Parkinson. En contraposició, a la demència amb cossos de Lewy el símptoma que predomina des de l’inici és un clar deteriorament cognitiu que evoluciona a demència i que s’acompanya de manera primerenca, o fins i tot precedeix, d’un parkinsonisme.

Com és de freqüent la demència amb cossos de Lewy i a quina edat acostuma a aparèixer?

La demència amb cossos de Lewy és la segona causa de demència neurodegenerativa, després de la malaltia d’Alzheimer. Com moltes altres malalties neurodegeneratives, la seva prevalença augmenta amb l’edat. Arriba a afectar el 0,4 % de la població de més de 65 anys, i representa el 8,9 % de les demències per causa neurodegenerativa. L’edat mitjana de diagnòstic és als 75 anys.

Quins són els símptomes de la demència amb cossos de Lewy? 

Els primers símptomes de la demència amb cossos de Lewy poden ser molt variables i es poden confondre amb els d’altres malalties, fins i tot amb problemes de tipus psiquiàtric. A més, hi ha una notable variabilitat en la forma de presentació i evolució, tot i que habitualment es presenten algunes característiques que n’apunten el diagnòstic.

En l’àmbit cognitiu, cal destacar la presència dels  símptomes que es detallen a continuació.

Dificultats de reconeixement i orientació

Un tret característic són els senyals de disfunció cerebral fronto-parieto-occipital que donen lloc a trastorns visuoperceptius i espacials que dificulten el reconeixement i el dibuix a la còpia de formes simples i complexes; la percepció del moviment, de la mida i de la profunditat; i la comprensió de l’espai. A això s’associen dificultats en l’orientació i anomalies en la percepció i identificació de l’entorn. 

Faltes d’atenció i dificultat de raonament

És també habitual que hi hagi dificultats molt importants per mantenir l’atenció, per fer raonaments lògics i per planificar i seqüenciar tasques. Les fluctuacions de l’atenció o d’altres capacitats cognitives són símptomes nuclears de la demència amb cossos de Lewy i poden aparèixer al llarg d’un mateix dia. Les persones afectades tenen moments en què cognitivament estan molt millor i connectades amb l’entorn, i moments en què semblen estar absentes. 

Alteracions de memòria

Tot i que les alteracions de la memòria són freqüents, a diferència de l’afectació de la memòria en la malaltia d’Alzheimer, en la demència per cossos de Lewy una part important del dèficit el provoca el fracàs en els processos dedicats a extreure la informació emmagatzemada (no tant en l’emmagatzematge de la informació).

A més, els problemes de memòria poden anar acompanyats de fenòmens de confabulació, és a dir, que els records es contaminen amb informació que no existeix o s’ubiquen de manera incorrecta en el temps. Sigui com sigui, és habitual que, a mesura que progressa la demència amb cossos de Lewy, el perfil d’alteració de la memòria arribi a ser molt similar al de la malaltia d’Alzheimer, i també és freqüent que coexisteixi patologia d’Alzheimer. 

Problemes en el llenguatge

En el llenguatge, s’observen problemes per organitzar el que es vol transmetre i per incorporar al discurs elements que van formar part d’una conversa prèvia, o una tendència a encadenar en el discurs elements fora de context. Paral·lelament, en molts casos es donen dificultats de comprensió que sovint es confonen amb una possible sordesa, però que, en realitat, reflecteixen l’afectació del reconeixement de les paraules.

Al·lucinacions

Altres elements nuclears d’aquesta malaltia són el desenvolupament i la persistència d’al·lucinacions visuals complexes. Poden aparèixer també al·lucinacions auditives, olfactives i tàctils. Aquests episodis, que poden passar desapercebuts si no se’n pregunta, poden associar una fenomenologia relativament típica:

• Al·lucinacions de passatge: la persona veu ombres o formes passant pels laterals del camp visual que no arriba a reconèixer.
• Al·lucinacions de presència: la persona nota una presència humana o física a prop d’ella, habitualment a l’esquena i/o a un costat. Pot patir la síndrome de Phantom boarder, és a dir, tenir la sensació que hi ha persones estranyes a casa.
• Al·lucinacions estructurades: la persona percep clarament persones, objectes i animals animats i inanimats.
• Il·lusions visuals: la persona percep elements que no existeixen en objectes (veu un cos humà en una jaqueta, per exemple) o transforma les característiques físiques dels objectes i/o persones (modifica els trets facials, canvia la mida dels objectes, veu que les coses es mouen, etc.)

Aparició d’ideacions delirants

El 50 % de les persones amb demència amb cossos de Lewy presenta una ideació delirant com a primer símptoma, que pot adoptar diferents formes:

• És habitual que la persona pensi que la persegueixen o estigui segura que la seva parella li està sent infidel.
• Són freqüents els trastorns de la identificació, com la Síndrome de Capgras, que es caracteritza perquè la persona està convençuda que un conegut (la seva parella, per exemple) és un impostor. 
• Un altre trastorn habitual és la paramnèsia reduplicativa de lloc. En aquest cas, la persona creu que està vivint en una casa idèntica a la seva, amb els mateixos mobles i habitacions, però que no és casa seva, sinó una falsificació.

Trastorns relacionats amb el son

També són criteris essencials de la demència amb cossos de Lewy els trastorns de conducta del son REM en què les persones afectades realitzen diferents tipus de moviments i vocalitzacions durant el son, i també senyals de parkinsonisme.

Altres possibles símptomes

Tot i que no són criteris nuclears, hi ha altres símptomes de suport que cal tenir en compte, com ara la gran sensibilitat als fàrmacs neurolèptics, la inestabilitat postural, les caigudes de repetició, els síncopes o altres episodis transitoris de desconnexió o la disautonomia (una alteració del sistema nerviós autònom, responsable de controlar la freqüència cardíaca, la pressió arterial, la digestió i altres processos automàtics del cos).

Com es diagnostica la demència amb cossos de Lewy?

És habitual que les persones afectades hagin rebut primer un diagnòstic de malaltia de Parkinson, però que al llarg del primer any d’evolució desenvolupin un deteriorament cognitiu greu, incompatible amb aquesta malaltia. També és freqüent que inicialment s’hagi suggerit el diagnòstic d’una malaltia d’Alzheimer.

Un criteri diagnòstic essencial de la demència amb cossos de Lewy és que hi hagi un deteriorament cognitiu progressiu que interfereixi en el funcionament social, ocupacional, o en les activitats de la vida diària. En el 50 % dels casos, aquest deteriorament va acompanyat de simptomatologia depressiva rellevant; en un 40 % dels casos, d’ansietat; i en un 15-70 % dels casos, de pèrdua de la motivació o apatia.

El diagnòstic de demència amb cossos de Lewy és probable quan hi ha dos o més símptomes nuclears, o un símptoma nuclear juntament amb un biomarcador positiu, que en l’àmbit tècnic s’identifica de la manera següent: 

• L’alteració de la gammagrafia miocardíaca amb el radiotraçador ¹²³I-MIBG, la captació del qual està reduïda de manera característica en el miocardi de les persones amb demència per cossos de Lewy. Aquesta disminució en la captació és indicativa de la disfunció del sistema nerviós simpàtic, un fet relacionat amb alguns símptomes habituals com el restrenyiment o anomalies en la regulació de la temperatura corporal, entre d’altres.
• Les dades d’una polisomnografia que, mitjançant l’estudi de les ones cerebrals durant el son, permet confirmar un trastorn de conducta de la fase REM.
• Proves de neuroimatge cerebral, que poden detectar, per exemple:

• La denervació dopaminèrgica en els ganglis basals. Això significa que les neurones encarregades d’alliberar una substància anomenada dopamina en aquesta àrea del cervell estan danyades o mortes. Aquesta manca de dopamina afecta el control del moviment i és responsable de diversos símptomes motors que s’observen en la demència amb cossos de Lewy i en la malaltia de Parkinson.

• En el PET de 18F-FDG (un radiotraçador), un tret radiològic característic, anomenat senyal de l’illa cingular, caracteritzat per hipometabolisme occipital (indicatiu de menor activitat cerebral en aquesta zona) amb preservació del metabolisme al cíngol posterior.

• Una relativa preservació del lòbul temporal i una afectació predominant dels lòbuls parietooccipitals.

Per tot plegat, l’exploració neuropsicològica detallada, juntament amb la valoració neurològica i l’ús de proves de neuroimatge o altres biomarcadors, són essencials per a la caracterització del quadre clínic que defineix la demència amb cossos de Lewy i que n’orienta el diagnòstic.

Tractament farmacològic i no farmacològic de la demència amb cossos de Lewy

No hi ha tractaments curatius per prevenir, aturar o revertir aquesta malaltia. Els tractaments s’orienten a maximitzar la qualitat de vida i la funcionalitat. És per això que el diagnòstic precoç és essencial.

El tractament farmacològic acostuma a comprendre diferents medicaments per controlar diversos símptomes:

• Sovint s’utilitzen tractaments de reemplaçament dopaminèrgic, com els que s’empren en la malaltia de Parkinson, per millorar la rigidesa, la tremolor i la lentitud.
• També s’utilitzen fàrmacs inhibidors de l’acetilcolinesterasa per millorar la funció cognitiva, tot i que, malauradament, la millora acostuma a ser lleugera o moderada i limitada en el temps i té efectes molt variables entre les persones afectades. 
• La coexistència de simptomatologia neuropsiquiàtrica, com l’ansietat, la depressió o les al·lucinacions, acostuma a requerir l’ús de tractaments antidepressius i antipsicòtics. La gestió d’aquests fàrmacs ha de ser molt precisa per evitar efectes adversos.

En el pla no farmacològic, són components essencials de la gestió integral d’aquesta malaltia la fisioteràpia, la logopèdia i l’estimulació cognitiva. Paral·lelament, la teràpia psicològica, orientada a la gestió de l’ansietat i, especialment, dels deliris i les al·lucinacions, acostuma a ser de gran ajuda per facilitar la convivència.

Impacte en les persones afectades i les que les cuiden 

L’impacte de la demència amb cossos de Lewy en les persones afectades depèn, en gran mesura, de la consciència percebuda sobre la seva pròpia malaltia. En molts casos, hi ha una notable pèrdua de consciència (o anosognòsia) sobre la gravetat del deteriorament cognitiu que la persona presenta. En contraposició, moltes persones viuen amb un gran malestar la persistència de l’ansietat i les conseqüències derivades de la simptomatologia psicòtica.

L’impacte en les persones cuidadores depèn de la simptomatologia i canvia amb l’evolució de la malaltia. Evidentment, hi ha un impacte inherent a la convivència amb el deteriorament progressiu de l’ésser estimat. A més, els deliris i les dificultats de raonament acostumen a donar lloc a situacions complexes en l’àmbit quotidià i relacional. Per tant, en la gestió integral de la demència amb cossos de Lewy és fonamental l’orientació i el suport a les persones cuidadores.

Dr. Saul Martínez-Horta

Neuropsicòleg

Unitat de Parkinson i Trastorns del Moviment. Servei de Neurologia de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona.

Referències bibliogràfiques:

• McKeith IG et al. Diagnosis and management of dementia with Lewy bodies: Fourth consensus report of the DLB Consortium. Neurology, 2017 Juliol 4;89(1):88-100. 
• Outeiro TF, Koss DJ, Erskine D, Walker L, Kurzawa-Akanbi M, Burn D, Donaghy P, Morris C, Taylor JP, Thomas A, Attems J, McKeith I. Dementia with Lewy bodies: an update and outlook. Mol Neurodegener, 2019 Gener 21;14(1):5. 
• Tröster, A.I. Neuropsychological Characteristics of Dementia with Lewy Bodies and Parkinson’s Disease with Dementia: Differentiation, Early Detection, and Implications for “Mild Cognitive Impairment” and Biomarkers. Neuropsychol Rev, 2008; 18, 103–119.