Què són les malalties neurodegeneratives?

El terme genèric de “malalties neurodegeneratives” fa referència a un ampli grup de malalties cerebrals amb manifestacions neuropatològiques i clíniques molt diverses.

La complexitat d’aquest tipus de malalties està relacionada amb la complexitat del cervell, que regeix la nostra vida. En aquest article proporcionarem informació bàsica i parlarem d’algunes de les més freqüents, prenent l’Alzheimer com a principal referent.   

Què tenen en comú les diferents malalties neurodegeneratives?

Totes les malalties neurodegeneratives es caracteritzen per un procés progressiu de degeneració i mort neuronal al cervell i/o altres parts del sistema nerviós central o perifèric. El que les distingeix entre si són els diferents grups neuronals o àrees cerebrals afectades, que produeixen símptomes i evolucions diferents.

Tanmateix, algunes malalties neurodegeneratives comparteixen trets, tant de simptomatologia clínica com d’alteracions neuropatologies, que fan que sigui difícil identificar el diagnòstic. A més, actualment no disposem d’eines diagnòstiques que identifiquin de forma precisa la majoria de malalties neurodegeneratives que poden causar diferents combinacions de problemes cognitius i motors.

Per aquest motiu, els metges s’han de guiar, principalment, pels símptomes que van apareixent gradualment; llavors, no és estrany que una persona rebi un primer diagnòstic i, a mesura que la malaltia progressa, aquest s’hagi de redefinir.

Això acostuma a passar en malalties neurodegeneratives de tipus motor (caracteritzades principalment per trastorns del moviment). Per exemple, una persona pot rebre un diagnòstic de Parkinson (que és la malaltia més freqüent), i més endavant, amb l’aparició de determinats símptomes o el resultat de distintes proves complementàries, rebre un nou diagnòstic, com podria ser, en aquest cas, demència per cossos de Lewy, degeneració corticobasal, atròfia multisistèmica o paràlisi supranuclear progressiva. Totes aquestes malalties comparteixen trets de “parkinsonisme”, i això pot dificultar el diagnòstic precís.

També pot passar en relació amb l’Alzheimer (els principals símptomes del qual són de tipus cognitiu). Podem rebre primer aquest diagnòstic, i després, per exemple, el de demència frontotemporal, afàsia progressiva primària, demència vascular o demència semàntica. Totes aquestes malalties comparteixen algunes característiques, clíniques, en la forma de presentació, o neuropatològiques, que també dificulten el diagnòstic. En molts casos, el diagnòstic definitiu i encertat només és possible post mortem, a partir de l’estudi d’anatomia patològica cerebral. 

Les causes i l’evolució de les malalties neurodegeneratives

En la majoria de casos, les causes que desencadenen el procés neurodegeneratiu són desconegudes.

• En algunes malalties es coneixen mutacions genètiques, a les quals se’ls atribueix, directament, la causa de la malaltia (el que s’acostuma a identificar com a “hereditari”), com passa amb la malaltia de Huntington.
• En la majoria de malalties, com és el cas de l’Alzheimer, la genètica pot influir com a factor de risc, però no és determinant. En l’Alzheimer, la genètica només és determinant en casos molt estranys en què la malaltia la causa una mutació genètica. Per modular el risc de desenvolupament d’aquestes malalties, la investigació intenta descobrir la manera com interactua la susceptibilitat genètica amb factors ambientals i d’estil de vida.
• Un altre tret comú de les malalties neurodegeneratives, com passa amb l’Alzheimer, és l’existència d’un llarg període previ a la manifestació dels primers símptomes. És a dir, una fase preclínica, silenciosa, en la qual es van produint canvis cerebrals que passen desapercebuts fins que comencen els símptomes, que s’aniran desenvolupant en cascada durant anys.

El temps d’evolució i l’expectativa de vida després de l’aparició dels símptomes és molt variable, tant entre diferents malalties neurodegeneratives com dins d’una mateixa (pot ser de fins a 20 anys o més).

Totes aquestes malalties, independentment de les seves característiques particulars, comporten una progressiva discapacitat i conseqüent dependència de terceres persones. Això fa que sigui necessari que algú s’ocupi d’atendre les necessitats de les persones amb Alzheimer; és a dir, una persona cuidadora que també requerirà ajuda i orientació per tal de minimitzar la freqüent sensació de sobrecàrrega. 

A més, actualment les malalties neurodegeneratives són irreversibles. Els tractaments existents alleugen els símptomes i permeten millorar la qualitat de vida, però no curen.

Algunes malalties neurodegeneratives

S’estima que hi ha centenars de malalties neurodegeneratives, amb un freqüent solapament de característiques clíniques i neuropatològiques entre moltes d’elles, la qual cosa comporta, com hem comentat, una rellevant dificultat en la classificació i el diagnòstic precís en molts casos. Les dues malalties neurodegeneratives més freqüents són, per aquest ordre, l’Alzheimer i el Parkinson. Les seves característiques principals (i les de tres malalties més, molt menys freqüents però molt conegudes), són:

Malaltia d’Alzheimer

L’Alzheimer és la malaltia neurodegenerativa més freqüent i la principal causa de demència. Els diferents tipus de demència depenen de la causa que l’origina; per tant, la demència provocada per l’Alzheimer n’és la més coneguda.

La malaltia d’Alzheimer comporta un conjunt de símptomes cognitius i conductuals amb un clar impacte funcional; minva progressivament l’autonomia de la persona que la pateix. 

Malaltia de Parkinson

La malaltia de Parkinson és el paradigma de les malalties neurodegeneratives relacionades amb els trastorns del moviment. Els tres símptomes principals són la tremolor, l’alentiment dels moviments i la rigidesa muscular. Aquests símptomes van acompanyats de diferents alteracions de l’estat d’ànim o la conducta, afectació del parlar, alteracions del son i algunes dificultats cognitives que comporten una progressiva discapacitat.

Malaltia de Huntington

La malaltia de Huntington és menys freqüent que les anteriors. A diferència de la majoria de malalties neurodegeneratives, la seva causa és genètica i, per tant, és una malaltia hereditària. A més, tot i que poden aparèixer a qualsevol edat, els símptomes acostumen a aparèixer entre els 30- 40 anys.

Aquests símptomes són motors, cognitius i psiquiàtrics, molt diferents d’una persona a una altra. Un dels símptomes motors més característics d’aquesta malaltia són els moviments anomenats “coreics”, que són moviments involuntaris, bruscos, ràpids i incontrolables. 

Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA)

L’Esclerosi Lateral Amiotròfica és una malaltia neurodegenerativa rara (per baixa freqüència) que afecta les neurones del cervell i de la medul·la espinal. Pertany a un grup més ampli de malalties anomenades “malalties de la motoneurona”, causades per la degeneració i mort progressiva de les neurones motores, que estableixen la comunicació entre el cervell, la medul·la espinal i els músculs de tot el cos per ordenar el moviment.

De forma gradual, tots els músculs de control voluntari es veuen afectats, el que provoca una pèrdua progressiva de força i de capacitats motores que, alhora, repercuteix en el moviment, el parlar i, finalment, la respiració. Els símptomes poden aparèixer a qualsevol edat, però és més freqüent entre els 55- 75 anys. La majoria de casos són “esporàdics”; és a dir, no atribuïbles a causes genètiques sinó, com és el cas de l’Alzheimer i el Parkinson, a la combinació de diferents factors de risc.

Demència frontotemporal

La demència frontotemporal és una malaltia neurodegenerativa menys freqüent que la malaltia d’Alzheimer i acostuma a manifestar-se en persones més joves (abans dels 65 anys). Afecta sobretot regions del cervell ubicades als lòbuls frontal i temporal, implicades en la regulació de la personalitat, la conducta i el llenguatge.

Aquests canvis en el cervell poden donar lloc a diferents combinacions de símptomes, com ara comportaments impulsius o socialment inapropiats, pèrdua d’empatia o trastorns del llenguatge caracteritzats per una progressiva dificultat per a expressar-se o per a entendre el significat de les paraules.

La importància de la investigació de les malalties neurodegeneratives

L’edat és el principal factor de risc per a desenvolupar malalties neurodegeneratives, tot i que algunes apareixen en persones joves. Estem davant un creixent envelliment poblacional a nivell mundial i cal actuar per a fer-ho sostenible.

Hi ha estimacions científiques i epidemiològiques que indiquen que la detecció precoç i la prevenció del desenvolupament de la malaltia d’Alzheimer suposaria, a nivell poblacional global, un retard de l’aparició dels símptomes de 5 anys, com a mínim. Això reduiria dràsticament el nombre de persones afectades per la discapacitat que suposa i, per tant, els costos personals, sanitaris, socials i econòmics associats.

Cada vegada hi ha més evidències científiques que alerten de la rellevància de la prevenció al llarg de la vida. Per exemple, sabem que els hàbits de vida saludables són molt importants per a la prevenció de l’Alzheimer i, en definitiva, per a la salut cerebral.