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Hablemos del Alzheimer
El blog de la Fundación Pasqual Maragall
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enfermedades neurodegenerativas

¿Qué son las enfermedades neurodegenerativas?


El término genérico de “enfermedades neurodegenerativas” hace referencia a un amplio grupo de enfermedades cerebrales con manifestaciones neuropatológicas y clínicas muy diversas, pudiendo afectar al movimiento, el lenguaje, la memoria, el razonamiento, y muchas otras capacidades, derivando en una progresiva pérdida de autonomía. La complejidad de este tipo de enfermedades está relacionada con la complejidad del cerebro, que rige nuestra vida. En este artículo proporcionaremos información básica y hablaremos de algunas de las más frecuentes, tomando el Alzheimer como principal referente.   

¿Qué tienen en común las distintas enfermedades neurodegenerativas?

Todas las enfermedades neurodegenerativas se caracterizan por un proceso progresivo de degeneración y muerte neuronal en el cerebro y/o otras partes del sistema nervioso central o periférico. Lo que las distingue entre sí son los diferentes grupos neuronales o áreas cerebrales afectadas en cada enfermedad, produciendo síntomas y evoluciones diferentes.

No obstante, algunas enfermedades neurodegenerativas comparten rasgos, tanto de sintomatología clínica como de alteraciones neuropatológicas, que conllevan dificultades para la identificación precisa del diagnóstico. Además, actualmente, no disponemos de herramientas diagnósticas capaces de identificar de forma precisa la mayoría de enfermedades neurodegenerativas que pueden causar diferentes combinaciones de problemas cognitivos y motores.

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Por este motivo, los médicos tienen que guiarse, en gran medida, por los síntomas que van apareciendo gradualmente, por lo que no es raro que una persona reciba un primer diagnóstico y que, a medida que la enfermedad progresa, se redefina el mismo. Es frecuente que esto suceda en enfermedades neurodegenerativas de tipo motor (caracterizadas principalmente por trastornos del movimiento). Por ejemplo, alguien puede haber sido diagnosticado de enfermedad de Parkinson, que es la más frecuente, y, más adelante, con la aparición de ciertos síntomas o lo que indican distintas pruebas complementarias, determinan un nuevo diagnóstico, como podría ser, en este caso, demencia por cuerpos de Lewy, degeneración corticobasal, atrofia multisistémica o parálisis supranuclear progresiva, todas ellas compartiendo rasgos de “parkinsonismo”, lo que puede dificultar el diagnóstico preciso.

También puede suceder en relación con la enfermedad de Alzheimer (en la que los principales síntomas son de tipo cognitivo), recibir primero ese diagnóstico y luego que se reoriente, por ejemplo, como demencia frontotemporal, afasia progresiva primaria, demencia vascular, o demencia semántica, puesto que todas ellas comparten algunas características, sean clínicas en la forma de presentación o neuropatológicas que, de nuevo, no hacen fácil el diagnóstico. En muchos casos, el diagnóstico definitivo y certero solo es posible post mortem, a partir del estudio de anatomía patológica cerebral. 

Las causas y la evolución de las enfermedades neurodegenerativas

En la mayoría de casos, las causas que desencadenan el proceso neurodegenerativo son desconocidas. En algunas enfermedades se conocen mutaciones genéticas a las que, directamente, se les atribuye la causa de la enfermedad (lo que se suele identificar como “hereditario”), como la enfermedad de Huntington.

En la mayoría, como es el caso del Alzheimer, la genética puede tener una influencia como factor de riesgo, pero no es determinante. En el Alzheimer, la genética solo es determinante  en casos muy raros en los que la enfermedad es causada por una mutación genética. La investigación procura avanzar en el conocimiento de cómo la susceptibilidad genética interactúa con factores ambientales y de estilo de vida para modular el riesgo de desarrollo de estas enfermedades. 

Otro de los rasgos comunes de las enfermedades neurodegenerativas, como sabemos que sucede en la enfermedad de Alzheimer gracias a la investigación, es la existencia de un largo periodo previo a la manifestación de los primeros síntomas. Es decir, una fase preclínica, silenciosa, en la que se van produciendo cambios cerebrales que pasan inadvertidos hasta que se inician los síntomas, que se irán desarrollando en cascada durante años.

El tiempo de evolución y la expectativa de vida tras la aparición de los síntomas es muy variable, tanto entre distintas enfermedades neurodegenerativas como dentro de una misma, pudiendo ser de hasta 20 años o más.

Todas estas enfermedades, independientemente de sus características particulares, comportan una progresiva discapacidad y consecuente dependencia de terceras personas, lo que deriva en la necesidad de que alguien se ocupe de atender las necesidades de la persona enferma, es decir, de un cuidador que también requerirá de ayuda y orientación para minimizar la frecuente sensación de sobrecarga

Además, actualmente las enfermedades neurodegenerativas son irreversibles y no tienen cura. Los tratamientos existentes son sintomáticos, que contribuyen a paliar los síntomas y permiten una mayor calidad de vida.

Por todo ello, es fundamental que se incrementen los esfuerzos en investigación hacia las enfermedades neurodegenerativas, que más que por causa de mortalidad, tienen un impacto elevadísimo en los años vividos con discapacidad.

La edad es el principal factor de riesgo para desarrollar enfermedades neurodegenerativas, aunque algunas aparecen en personas jóvenes. Estamos ante un creciente envejecimiento poblacional a nivel mundial y hay que actuar para hacerlo sostenible.

Hay previsiones científicas y epidemiológicas que apuntan a que la detección precoz y prevención del desarrollo de la enfermedad de Alzheimer supondría un retraso global de la aparición de los síntomas en, al menos, 5 años. Esto reduciría drásticamente el número de personas afectadas por la discapacidad que supone y, por tanto, los costes personales, sanitarios, sociales y económicos.

En el avance de estas investigaciones, cada vez hay más evidencias científicas que apoyan la relevancia de la prevención a lo largo de la vida. Por ejemplo, sabemos de la importancia que los hábitos de vida saludables pueden tener en la prevención del Alzheimer que, en definitiva, contribuirán a promover la salud cerebral.  

Algunas de las enfermedades neurodegenerativas más frecuentes

Se estima que hay unos pocos cientos de enfermedades neurodegenerativas, con un frecuente solapamiento de características clínicas y neuropatológicas entre muchas de ellas, lo que conlleva, como hemos comentado, una relevante dificultad en la clasificación y diagnóstico preciso en muchos casos. Las dos enfermedades neurodegenerativas más frecuentes son, por este orden, las enfermedades de Alzheimer y de Parkinson. De ellas y de otras tres, mucho menos frecuentes, pero bien conocidas, ofrecemos aquí sus principales características:

Enfermedad de Alzheimer

El Alzheimer es la enfermedad neurodegenerativa más frecuente y la principal causa de demencia. Los distintos tipos de demencia dependen de la causa que la origina y, por eso, la demencia debida a la enfermedad de Alzheimer es la más conocida.

La enfermedad de Alzheimer comporta un conjunto de síntomas cognitivos y conductuales con un claro impacto funcional, mermando progresivamente la autonomía y de la persona que la padece. 

Enfermedad de Parkinson

La enfermedad de Parkinson es el paradigma de las enfermedades neurodegenerativas relacionadas con los trastornos del movimiento, cuyos tres síntomas principales son el temblor, el enlentecimiento de los movimientos y la rigidez muscular. Estos, se acompañan de distintas alteraciones del estado de ánimo o de la conducta, afectación del habla, alteraciones del sueño y algunas dificultades cognitivas, comportando una progresiva discapacidad. 

Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es poco frecuente en comparación con las anteriores. A diferencia de la mayoría de enfermedades neurodegenerativas, en este caso su causa es genética, y por lo tanto es una enfermedad hereditaria. Además, la aparición de los síntomas, aunque puede darse a cualquier edad, normalmente sucede entre los 30 y los 40 años.

Estos síntomas son motores, cognitivos y psiquiátricos, con una gran variabilidad de una persona a otra. Uno de los síntomas motores más característicos de esta enfermedad son los movimientos llamados “coreicos”, que son movimientos involuntarios, bruscos, rápidos y que la persona no puede controlar. 

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

La Esclerosis Lateral Amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa rara (por baja frecuencia) que afecta a las neuronas del cerebro y de la médula espinal. Pertenece a un grupo más amplio de enfermedades llamadas “enfermedades de la motoneurona”, causadas por una degeneración y muerte progresiva de las neuronas motoras, que establecen la comunicación entre el cerebro, la médula espinal y los músculos de todo el cuerpo, para ordenar el movimiento.

De forma gradual, todos los músculos de control voluntario se verán afectados, provocando una pérdida progresiva de fuerza y de capacidades motoras, repercutiendo en el movimiento, el habla y, en último término, la respiración. Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad, siendo lo más frecuente entre los 55 y los 75 años. La mayoría de casos son “esporádicos”, es decir, no atribuibles a causas genéticas sino, como en el caso del Alzheimer y del Parkinson, a la combinación de diferentes factores de riesgo.

Demencia frontotemporal

La demencia frontotemporal es una enfermedad neurodegenerativa menos frecuente que la enfermedad de Alzheimer y que suele debutar a edades más tempranas (por debajo de los 65 años), afectando sobre todo a regiones del cerebro, ubicadas en los lóbulos frontal y temporal, implicadas en la regulación de la personalidad, la conducta y el lenguaje.

Estos cambios en el cerebro pueden dar lugar a diferentes combinaciones de síntomas, entre ellos comportamientos impulsivos o socialmente inapropiados, pérdida de empatía, o trastornos del lenguaje caracterizados por una progresiva dificultad para expresarse o para entender el significado de las palabras.

Categorías: El Alzheimer

19.11.2020

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