Importancia del diagnóstico precoz o temprano de la demencia

Acceder a un diagnóstico de demencia cuando aparecen los primeros síntomas no siempre resulta un camino sencillo. En este artículo vamos a hablar de la importancia del diagnóstico precoz o temprano de la demencia, reflexionando sobre los beneficios que puede aportar, tanto a la persona afectada como a sus familiares.

El infradiagnóstico de demencia

Según la Sociedad Española de Neurología, en España, más del 50% de los casos de Alzheimer que aún son leves estarían sin diagnosticar. Este dato junto con la estimación de Alzheimer’s Disease International de que en países desarrollados entre el 20% y el 50% de personas afectadas por una demencia no están diagnosticadas, ofrece una idea del infradiagnóstico de demencia a escala mundial. No solo es importante detectar los casos de demencia, sino, como veremos, recibir un diagnóstico precoz, es decir, temprano, cuando los síntomas son aún sutiles. 

En consecuencia, una parte importante de personas con demencia no podrán beneficiarse de tratamientos ni de asistencia especializada, teniendo en cuenta, además, que es en la fase de deterioro cognitivo leve, cuando es esperable la mayor eficacia. Esta realidad conlleva un importante impacto negativo sobre las personas afectadas y sus familiares. 

Las causas de este diagnóstico tardío son múltiples: 

• El desconocimiento entre la población general de las diferencias entre un proceso de envejecimiento cognitivo normal y el inicio de un deterioro cognitivo leve como manifestación de los síntomas iniciales, por ejemplo, de la enfermedad de Alzheimer. Por ello es importante conocer las señales de alerta. 

• La creencia errónea de que padecer una demencia es consecuencia del envejecimiento y que no puede evitarse, lo que durante mucho tiempo se ha etiquetado como demencia senil y que hoy en día sabemos que es un concepto a desterrar. 

• El estigma que aún rodea a la enfermedad de Alzheimer y a otras formas de demencia, que fomenta evitar enfrentarse a un posible diagnóstico. 

• Las limitaciones existentes en el sistema sanitario para identificar y diagnosticar el deterioro cognitivo leve que, aunque en muchos casos es la antesala de la demencia, en otros es algo potencialmente tratable y reversible.

Avances de investigación hacia un diagnóstico precoz de Alzheimer y de otras causas de demencia 

Hoy sabemos que la enfermedad de Alzheimer se inicia con unos cambios patológicos específicos en el cerebro y que la aparición de los síntomas es una consecuencia, años después del inicio de tales alteraciones. Este conocimiento ha dado lugar a lo que, en el ámbito de la investigación, se ha denominado como fase preclínica de la enfermedad. 

Los biomarcadores (que actúan como chivatos de lo que pasa en el cerebro) están abriendo la puerta a diagnosticar el Alzheimer con un menor número de pruebas, menos costosas y menos invasivas, como mediante un análisis de sangre, incluso ante síntomas muy sutiles. Aún no es una realidad instaurada en la práctica clínica habitual y rutinaria, pero es cada vez más tangible que el estudio de biomarcadores permita confirmar si la causa de los síntomas, aunque sean leves, es la enfermedad de Alzheimer o no. 

Este hecho puede ahorrar la realización de otras pruebas complementarias, tanto en inconvenientes a la persona afectada, como en costes sanitarios, o, de no ser el caso, orientar hacia los siguientes pasos para el diagnóstico precoz de la demencia o la determinación de la causa del deterioro cognitivo, como puede ser la necesidad de realizar una punción lumbar. 

Beneficios asociados al diagnóstico precoz o temprano de la demencia

A pesar de que la mayor parte de las causas de demencia son incurables y de que no disponemos de tratamientos que puedan modificar su curso, un diagnóstico precoz comporta beneficios, tanto para la persona afectada como para sus familiares y seres queridos. Veamos algunos de ellos:

Reduce el estrés asociado a la incertidumbre de no saber la causa de cambios observados en la persona afectada

El hecho de que una persona muestre cambios relevantes en su comportamiento o forma de proceder en el día a día puede generar incertidumbre y ser fuente de ansiedad y estrés por no comprender su causa.  

Permite recibir un tratamiento y asistencia especializados

El diagnóstico precoz o temprano facilita el acceso a tratamientos orientados al control y manejo de los síntomas, como los tratamientos específicos para la enfermedad de Alzheimer, especialmente eficaces en las fases iniciales. 

Es más, los nuevos tratamientos modificadores del curso de la enfermedad de Alzheimer, alguno ya aprobado en diferentes países, están indicados específicamente en fases de deterioro cognitivo leve o de demencia leve, otro factor más que destaca la importancia de avanzar en los sistemas sanitarios a escala mundial hacia el diagnóstico precoz de demencia, preferiblemente en las fases previas de deterioro cognitivo, cuando la dependencia funcional de la persona no es aún evidente en gran medida. 

Ayuda a prever la toma de decisiones por parte de la persona afectada

Un diagnóstico precoz, si se recibe cuando la persona afectada aún conserva capacidad suficiente como para tomar decisiones sobre aspectos relacionados con sus cuidados y decisiones médicas o de otra índole a futuro, como las que pueden recogerse mediante el testamento vital u otros aspectos relacionados con su gestión financiera o de patrimonio. 

Permite tomar conciencia del rol de la persona cuidadora

Una vez que se ha conocido el diagnóstico, se hará inevitable contemplar que la persona afectada precisará, con el progreso de la enfermedad, de la asistencia de terceras personas, lo que tendrá un claro impacto en su entorno próximo. Normalmente, es un familiar cercano (cónyuge o hijo/a, en la mayoría de casos) quien asumirá las funciones de cuidador/a principal. 

Habitualmente, cuidar de una persona con demencia conlleva un impacto físico y psicológico en quien ejerce este rol y, por eso, es importante que se solicite la ayuda necesaria para minimizarlo. En este sentido, la asistencia a las personas cuidadoras que ofrecen diversas entidades, como las asociaciones de pacientes y familiares, son un elemento a considerar. Tal es el caso de los grupos terapéuticos que se ofrecen en la Fundación Pasqual Maragall. 

Propicia realizar cambios en el estilo de vida para vivir al máximo el presente 

Otro aspecto que un diagnóstico precoz permite plantearse son cambios en el estilo de vida enfocados a maximizar la calidad del tiempo presente, fomentando la realización de actividades significativas para la persona afectada y sus seres queridos. Es recomendable potenciar la calidad de las interacciones sociales, de vivir y compartir experiencias que impliquen a la persona emocionalmente de forma positiva. 

Ayuda a adaptarse para procurar la mejor atención posible

Un diagnóstico precoz también permite planificar con tiempo y consensuar cuestiones prácticas, como las opciones de asistencia médica y tratamiento, desarrollar una red de apoyo e implementar cambios que garanticen la seguridad de la persona afectada a lo largo de la enfermedad. 

Por ejemplo, la persona cuidadora puede optar por formarse en aspectos relevantes de la enfermedad para gestionar de forma más eficaz el día a día o informarse sobre los recursos sociales a los que puede recurrir, además de poderse anticipar a situaciones que puedan suponer un riesgo realizando adaptaciones en el domicilio para prevenir accidentes.

Permite contribuir al avance de la investigación 

Los principales esfuerzos de la investigación clínica se dirigen al desarrollo de nuevos tratamientos dirigidos a evitar o retrasar al máximo la aparición de la demencia. El diagnóstico precoz favorece que más personas puedan plantearse la posibilidad de participar en estudios y ensayos clínicos centrados en tal finalidad.  

En resumen, el diagnóstico precoz de la demencia contribuye a mejorar la calidad de vida de la persona afectada y sus familiares, y permite tomar conciencia de la necesidad de planificar el futuro, realizar cambios en el estilo de vida que permitan a la persona afectada disfrutar del presente y fomentar actividades y relaciones significativas, o plantearse la posibilidad de participar en estudios de investigación. 

Referencias y enlaces de interés 

• Sociedad Española de Neurología. Día Mundial de Alzheimer 2024. Nota de prensa. 

• Alzheimer’s Disease International. World Alzheimer Report, 2021. Journey through the diagnosis of dementia.

• Confemac y Fundación Pasqual Maragall. ¿De qué sirve un diagnóstico temprano de Alzheimer? Webinar, 27 de noviembre de 2024.