El síndrome de Down, causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, es la causa más frecuente de discapacidad intelectual de origen genético. Gracias a los avances médicos y a las mejoras en las condiciones sociosanitarias, la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado de forma considerable en las últimas décadas, sobrepasando los 60 años en el momento actual.
En este artículo, la Dra. Bessy Benejam, neuropsicóloga de la Unidad Alzheimer Down (Fundación Catalana Síndrome de Down y Hospital de la Santa Creu i Sant Pau), explica la relación que hay entre síndrome de Down y Alzheimer atendiendo a diversos aspectos, como el porqué de la alta manifestación de la enfermedad de Alzheimer en las personas adultas con síndrome de Down, cómo se manifiesta, o las dificultades relacionadas con su diagnóstico, entre otras cosas.
Riesgo y diagnóstico de Alzheimer en personas con síndrome de Down
El aumento de la esperanza de vida ha hecho emerger nuevos problemas de salud en la persona adulta con síndrome de Down, entre los que destaca la enfermedad de Alzheimer. Se calcula que el riesgo de desarrollar los síntomas de esta enfermedad a lo largo de la vida supera el 90% en esta población, algo que evidencia la clara relación entre síndrome de Down y Alzheimer.
Ello es debido a que el cromosoma 21 (del que recordemos hay una copia extra, causante del síndrome de Down) alberga el gen de la proteína precursora de amiloide, responsable del aumento de la producción de beta-amiloide, una proteína que se acumula en el cerebro formando placas de amiloide, uno de los principales hallazgos patológicos de la enfermedad de Alzheimer.
El diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down suele ser más difícil que en la población general principalmente por dos razones:
- Los primeros síntomas de la enfermedad pueden pasar desapercibidos y atribuirse a la propia discapacidad intelectual, lo que puede implicar un retraso en el diagnóstico.
- Por la falta de instrumentos psicométricos (test) adaptados para evaluar rendimientos cognitivos más bajos.
En este sentido, es importante que la valoración de la persona afectada sea llevada a cabo por profesionales especializados en conducta y demencia y, además, con experiencia en la atención y cuidado de personas con discapacidad intelectual.
Forma de presentación del binomio síndrome de Down y Alzheimer
La forma de presentación de la enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down es heterogénea, aunque, al igual que en la población general, el deterioro de la memoria episódica (es decir, la capacidad para recordar información relativa a las experiencias personales ocurridas en un lugar determinado y momento temporal concreto) suele ser uno de los síntomas más precoces de la enfermedad.
Otros síntomas pueden incluir:
- mayores dificultades para encontrar la palabra adecuada, para seguir instrucciones verbales,
- disminución de la comunicación,
- empeoramiento de la orientación temporal,
- mostrar mayor distracción o confusión de lo habitual,
- mayores dificultades para realizar tareas rutinarias,
- o cambios de personalidad o del estado de ánimo, como mayor apatía, irritabilidad, ansiedad, inflexibilidad o con más manías de lo habitual.
Antes de establecer un diagnóstico de demencia, es importante tener en cuenta que algunos problemas de salud son más frecuentes en las personas adultas con síndrome de Down, la mayoría de los cuales son fácilmente identificables y tratables, y pueden afectar a su calidad de vida.
- Las personas adultas con síndrome de Down son más propensas a desarrollar déficits de visión o audición, como cataratas, queratocono (alteración de la córnea frecuente en estas personas), o canales auditivos estrechos en los que con frecuencia se acumula cerumen.
- También es frecuente la presencia de, hipotiroidismo, apnea obstructiva del sueño, así como ciertos trastornos del estado de ánimo, como la depresión.
- La ocurrencia de eventos vitales potencialmente desestabilizadores (como un cambio de domicilio, un cambio de persona cuidadora o el fallecimiento de un ser querido) pueden impactar de forma desproporcionada en la persona adulta con síndrome de Down, desencadenando síntomas depresivos.
- Al no ser siempre capaces de expresar a través de la palabra, los síntomas depresivos pueden manifestarse en forma de pérdida de habilidades, problemas de memoria, lentitud, alteraciones del sueño, cambios en el apetito o pérdida de interés.
¿Cómo es el tratamiento cuando convergen síndrome de Down y Alzheimer?
El tratamiento de la enfermedad de Alzheimer en las personas con síndrome de Down sigue los mismos enfoques generales utilizados para tratar el Alzheimer en la población general. Es importante tener en cuenta que actualmente no hay cura para la enfermedad de Alzheimer y que, el objetivo del tratamiento farmacológico es enlentecer la progresión del deterioro cognitivo y aliviar los síntomas asociados a la enfermedad, aunque la investigación actual apunta a resultados esperanzadores en este ámbito.
- Una práctica clínica común es utilizar inhibidores de la colinesterasa, como el donepezilo y la rivastigmina, que aumentan los niveles de acetilcolina, un neurotransmisor involucrado en la memoria y en el aprendizaje.
- Como ya se ha comentado con anterioridad, la enfermedad de Alzheimer no solo produce alteraciones en las funciones cognitivas, sino que también puede provocar cambios en el estado de ánimo y en la conducta (como por ejemplo depresión, agresividad, inquietud, agitación, etc.), así como trastornos del sueño. Existen múltiples recursos terapéuticos dirigidos al tratamiento de estos problemas.
- Las personas con síndrome de Down y Alzheimer tienen un alto riesgo de presentar epilepsia. Se desconoce la causa de esta alta prevalencia, pero parece estar en clara relación con la patología Alzheimer. Las crisis epilépticas más frecuentes suelen ser las mioclonías, caracterizadas por pequeños movimientos similares a sacudidas, de predominio en brazos y tronco que se presentan predominantemente al despertar por la mañana, si bien también pueden ocurrir crisis generalizadas tónico-clónicas. Para su tratamiento se utilizan fármacos antiepilépticos, como el levetiracetam, que suelen ser bien tolerados.
Atender a las personas cuidadoras de un ser querido con síndrome de Down y Alzheimer
Además del tratamiento farmacológico de la demencia y los problemas médicos o físicos asociados, gran parte del manejo de los síntomas asociados a la enfermedad de Alzheimer consiste en proporcionar un apoyo adecuado a la persona que vive con demencia y a quien cuida de ella en las diferentes etapas de la enfermedad.
La enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down puede evolucionar rápidamente, por lo que es imprescindible que los cuidados se ajusten a las necesidades cambiantes. Es sumamente importante ayudar a las personas cuidadoras a comprender las características básicas de la enfermedad, así como ayudarles a aprender estrategias para un mejor manejo de los síntomas.
Es crucial crear redes de apoyo para hacer frente a la enfermedad, y planificar de antemano un entorno que garantice la seguridad del paciente y que pueda soportar necesidades crecientes a lo largo del proceso de la enfermedad.
Por último, también es importante evaluar el entorno psicosocial de la persona, especialmente para los que permanecen en casa, ya que a veces las personas cuidadoras principales son padres ancianos con sus propios problemas de salud y necesidades especiales.
Para dar respuesta a esta situación, la Fundación Catalana Síndrome de Down y el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau crearon la Unidad Alzheimer Down, una unidad reconocida por la Generalitat de Catalunya, formada por un equipo de expertos en neurología, neuropsicología, enfermería y trabajo social. Desde la unidad se ofrece, a todas las personas adultas con síndrome de Down de Catalunya, un plan de salud gratuito para llevar a cabo la prevención, el diagnóstico precoz y el correcto manejo de la enfermedad de Alzheimer.
Referencias bibliográficas
Lott IT, Head E. Dementia in Down syndrome: unique insights for Alzheimer disease research. Nat Rev Neurol. 2019 Mar;15(3):135-147.
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Fortea J, et al. Alzheimer's disease associated with Down syndrome: a genetic form of dementia. Lancet Neurol. 2021 Nov;20(11):930-942.
Dra. Bessy Benejam
Neuropsicóloga. Unidad Alzheimer Down.
Datos de contacto de la Unidad Alzheimer Down
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
c/ Sant Antoni María Claret 171. Pabellón 24 (Santa Victoria)
08041 Barcelona. T. 93 215 74 23
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